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试管婴儿孕前检测出2类可能致病是什么意思?

问题描述:

我今年32岁,备孕了两年还是没有结果,医生说我是不明原因的不孕不育,现在准备做试管尽快怀孕,试管婴儿孕前检测出2类可能致病是什么意思?

2023-07-25 09:53:49 · 145人浏览

参考内容

(内容仅供参考,具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行。)

2023-07-25 10:41:05

现在的孕前检测可以帮助我们了解夫妻双方可能携带的基因变异和遗传疾病的风险。这些测试可以检测出各种可能致病的基因变异,其中两类常见的是单基因疾病和常染色体隐性遗传病。

首先是单基因疾病,它是由单一基因突变引起的遗传疾病。这种疾病的发生取决于是否遗传了异常基因。如果一个或两个父亲的基因都携带异常突变,那么他们的后代就有可能患上这种疾病。常见的单基因疾病包括囊性纤维化、遗传性失明和遗传性耳聋等。

其次,常染色体隐性遗传病是由异常基因对所引起的遗传疾病。与单基因疾病不同的是,常染色体隐性遗传病的基因突变只需要一个异常基因即可导致患病。这意味着,即使父母只有一个人携带异常基因,他们的孩子仍然可能被遗传疾病影响。一些常见的常染色体隐性遗传病包括囊肾病、地中海贫血和苯丙酮尿症等。

2023-07-25 10:41:46

每个夫妻的情况都是独特的,而这些测试的结果只是给你们提供额外的信息。如果测试结果显示你或你的丈夫携带了可能导致严重遗传疾病的基因变异,我们可以帮助你们进一步了解相关的风险和选项。这可能包括接受遗传咨询,了解医学干预的可能性,或者考虑其他替代选择。

全世界遗传性疾病有4000余种,目前第三代试管婴儿技术可以筛查超过125种的遗传性疾病。常见疾病如:

1、X连锁隐性遗传病:如红绿色盲等,隐性遗传病位于Y染色体上,故患者多为男性。

2、X连锁显性遗传病:如抗维生素D佝偻病等,此疾病患者中女性多过男性,故不宜自然妊娠。

3、染色体异常:数量畸变、常染色体畸变,此疾病多出现在高龄人群中,发病与性别无关,**都可发病。

4、常染色体隐性遗传病:如白化病、黑尿症、苯丙酮尿症、镰刀形红细胞贫血病等,病因通常是夫妇双方均患有相同的严重常染色体隐性遗传病。

5、多基因遗传病:如重症先天性心脏病、小儿精神分裂症、家族性智力低下、脊柱裂、无脑儿、少年型糖尿病、原发性癫痫、精神分裂症、躁狂抑郁性精神病等多基因遗传病。

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