羊水穿刺显示胎儿18号染色体重复78mb很严重吗？

问题描述：

我13周+4的时候在县里做的nt，顺利通过，后来早唐和中唐都是低风险，但是20周+3做b超时医生说胎儿左侧鼻骨可见，右侧鼻骨欠清，其他都正常，建议我做羊水穿刺或者无创DNA。这周我去医院做了羊水穿刺，发现胎儿的18号染色体重复了78mb，这是什么意思？对胎儿有什么影响吗？

2023-07-18 12:34:15 · 220人浏览

参考内容

(内容仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行。)

2023-07-18 13:19:52

在胎儿整个18号染色体上，大约共包含400多个基因，此条染色体异常就是指这些基因部分缺失或者重复的现象，如果胎儿18号染色体短臂重复的话，通常属于较为严重的情况，可能会引发流产、胎停育、智力缺陷、身体发育障碍等后果。

2023-07-18 13:21:49

羊水穿刺发现18号染色体重复，能不能要需要看具体情况，如果羊穿结果正常，胎儿可以保留，如果羊穿结果异常，需要根据染色体重复片段进行遗传咨询，如果情况严重，那么这个孩子是不能要的，需要及时做引产手术，终止妊娠。

胎儿18号染色体出现重复的情况，属于染色体异常，可能会引发智力低下、发育缓慢、畸形等情况，通常多见于高龄产妇，女性怀孕年龄越大，染色体异常的情况越大。而这种胎儿出生后发生异常的风险比较高，所以建议谨慎考虑是否继续妊娠。

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