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羊水穿刺显示胎儿18号染色体重复78mb很严重吗?

问题描述:

我13周+4的时候在县里做的nt,顺利通过,后来早唐和中唐都是低风险,但是20周+3做b超时医生说胎儿左侧鼻骨可见,右侧鼻骨欠清,其他都正常,建议我做羊水穿刺或者无创DNA。这周我去医院做了羊水穿刺,发现胎儿的18号染色体重复了78mb,这是什么意思?对胎儿有什么影响吗?

2023-07-18 12:34:15 · 217人浏览

参考内容

(内容仅供参考,具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行。)

2023-07-18 13:19:52

在胎儿整个18号染色体上,大约共包含400多个基因,此条染色体异常就是指这些基因部分缺失或者重复的现象,如果胎儿18号染色体短臂重复的话,通常属于较为严重的情况,可能会引发流产、胎停育、智力缺陷、身体发育障碍等后果。

2023-07-18 13:21:49

羊水穿刺发现18号染色体重复,能不能要需要看具体情况,如果羊穿结果正常,胎儿可以保留,如果羊穿结果异常,需要根据染色体重复片段进行遗传咨询,如果情况严重,那么这个孩子是不能要的,需要及时做引产手术,终止妊娠。

胎儿18号染色体出现重复的情况,属于染色体异常,可能会引发智力低下、发育缓慢、畸形等情况,通常多见于高龄产妇,女性怀孕年龄越大,染色体异常的情况越大。而这种胎儿出生后发生异常的风险比较高,所以建议谨慎考虑是否继续妊娠。

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