问题描述:
昨天去了很久没见的亲戚家,在她家看到一个很可爱的小宝宝,3岁的样子,但是我快我就发现不对劲了,这个孩子特别的怕人,而且总感觉眼神怪怪的,特别的木讷,也不怎么会说话,只会最简单的两句,当时我也没有问,回家之后我问了老公,他告诉我这个孩子是患有自闭症,听说好像是染色体异常导致的,我想问一下自闭症是多少号染色体有问题导致的?
2023-06-29 17:25:40 · 70人浏览
参考内容
(内容仅供参考,具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行。)
2023-06-29 18:15:36
可引发自闭症的因素包含:遗传、感染与免疫和孕期理化因子刺激,而染色体异常也会导致出现自闭症,目前已知相关染色体有7q、22q13、2q37、18q、Xp,某些性染色体异常也会出现孤独症的表现,如47、**Y以及45、X/46、**嵌合体等。较常见的表现出孤独症症状的染色体病有4种:脆性X染色体综合征、结节性硬化症、15q双倍体和苯丙酮尿症。染色体缺失也会导致出现自闭症,一般三大临床表现:即智力发育障碍,整体发育迟缓和多发畸形,也可导致癫痫,肥胖,语言发育迟缓和自闭症等。
2023-06-29 18:12:32
自闭症,又称孤独症,英文名称为autism,是广泛性发育障碍的一种亚型,起病于婴幼儿期,主要表现为不同程度的言语发育障碍、人际交往障碍、兴趣狭窄和行为方式刻板,社会交往能力损害,语言沟通能力损害,重复刻板的行为、兴趣和活动模式,约有3/4的患者伴有明显的精神发育迟滞,小部分患儿在一般性智力落后的背景下某方面具有较好的能力。世界高水准学术期刊《新英格兰医学杂志》发表重大成果:类染色体16区域重复发生的小片段异常,可能导致自闭症发病风险急剧增高。这是迄今所发现的与自闭症发病相关的遗传风险因素中发生率最高、重现率最多的一个基因组不平衡位点。
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