试管婴儿
时间: 2023-06-24 09:17:25
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试管婴儿是一种辅助生育技术,包括两个主要方法:试管受精(IVF)和胚胎植入前遗传学诊断(PGD)。最近,还有一种新技术被用于试管婴儿,即下一代测序(NGS)。这三种技术有着不同的特点,下面将介绍它们之间的区别和应用。
胚胎植入前遗传学诊断
PGD是一种技术,用于在胚胎在子宫内移植之前检测染色体缺陷和基因病变。PGD能够识别与携带一种遗传性疾病相关的突变或异常,并排除其中携带异常的胚胎,以降低与出生缺陷相关的风险。然而,它只能检测少量的突变或在某些情况下,仅能解释孕前确定的已知疾病。
试管NGS
试管NGS的主要优点是可以同时进行全基因组检测和多个基因检测。这项技术已扩展到诊断整个基因组,可用于筛查潜在的染色体异常基因障碍和多个基因问题。试管NGS解决了PGD无法识别的那些新突变或未知的易感基因变异的限制。
区别
PGD不是在整个基因组层面上进行检测,而只对特定基因或疾病进行测试。相比之下,试管NGS可用于检查整个基因组,并确定是否存在仍然未知的风险因素,从而提高检测潜在遗传问题的能力。
同时这两者的侧重点存在一定的差异:PGD主要强调筛查某种遗传性疾病,摒弃不正常的胚胎入体;而试管NGS除此之外,更多是以嵌合型胚胎移植为主,以期取得更好的结果。
哪个更好?
具体情况而定。如果家族中有存在明确的单基因遗传性疾病,那么PGD可能是较好选择;如果生育者希望将遗传问题排除在未来生育过程中,或者因为年龄等原因怀孕风险较高,那么试管NGS可能是较好选择。总之,这两种技术对选择正常胚胎进入子宫都有很好的效果。
总的来说, 试管NGS和PGD都是用于在试管婴儿治疗过程中降低遗传性疾病风险的技术。 PGD依赖于特定基因或疾病的检测,而试管NGS可以进行更全面的基因组检测。选择哪种技术取决于家庭历史和具体遗传风险等情况,并需要与专业的医疗团队一起决策。
试管ngs检测全称就是高通量的全基因测序,以检测染色体非整倍体覆盖所有23对染色体,在一个时间段以高精度(>90%)具有最高的特异性灵敏度和覆盖率。下面就为大家介绍试管ngs与pgd的区别:
1PGD胚胎植入前基因诊断只能进行单基因缺陷的特殊诊断,ngs测序技术包括全基因组重测序,可以直接筛查100多种基因;
2PGD可以筛查出染色体异常如Down'S综合征、18三体,罗氏易位等,ngs可同时检测非整倍体、拷贝数异常和单亲二倍体引起的疾病;
3PGD检测一般7天左右就可以出结果,但如果染色体有问题,筛查的胚胎比较多,有的可能要一个月左右才会出结果,而ngs检测采用具有自主知识产权的E&S生物信息学分析软件,检测效率高。
Tips:
第三代试管婴儿的NGS基因测序技术是新一代的PGS基因筛查技术的升级技术,整体来说,NGS技术具有通量大、时间短、精确度高和信息量丰富等优点。
截至2020年12月31日,各省市经批准开展人类辅助生殖技术的医疗机构数 | ||
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