试管婴儿
时间: 2023-05-16 15:44:40
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生一个健康聪明可爱的小宝宝,是各位准爸爸和准妈妈的心愿。如何才能生一个健康聪明可爱的小宝宝呢?产前筛查很重要,而唐氏综合征的筛查则是产前筛查项目中的重中之重。
羊水穿刺和无创DNA相比,羊水穿刺最准确。因为无创DNA检查只是一种产前筛查方法,如果出现高风险,下一步需要做羊水穿刺,不能单靠无创DNA就确定终止妊娠。无创DNA的检查是检查孕妇血中胎儿的游离DNA,并不是来自于胎儿本身,是来自于胎盘,所以,存在一定的假阳性。因此,如果要确定是否终止妊娠,下一步必须做羊水穿刺检查,羊水穿刺检查就是胎儿本身DNA,也是最**的诊断。
无创DNA,精确的名称是“母血胎儿分散DNA普遍非整倍体检验”,是由收集孕妇外周血的形式,获取胎儿分散DNA进行检测。如同日常的血常规化验一样,因而是无创的,不会对胎儿产生影响。
羊水穿刺是经腹腔穿刺抽取羊水后,培养羊水细胞,获得羊水细胞,制备染色体,进而在显微镜下分析胎儿染色体核型,医护人员能够全面的了解胎儿染色体的数量和明显构造异常。因为该项检查是有创性的,一定几率上存在导致胎儿流产的风险。但国内优秀大医院的医疗人员往往技术水平较高且经验丰富,流产风险也就大大降低了。
无创DNA主要覆盖范围是染色体疾病中最常见的三种,即13号、18号、21号染色体的数目异常,即使检出率远远高于普通唐氏筛查,但也有非常少漏检出现,对于染色体结构问题则无法检出。
羊水穿刺覆盖了胎儿的23对染色体,既可对染色体数目异常做出诊断,也可诊断染色体的结构异常,因此诊断范围非常广,基本涵盖了所有染色体疾病。
羊水穿刺检测时间是在孕18-24周之间,过早则抽取不到充足的羊水做测试,过晚的话,胎儿逐渐长大,伤害胎儿的几率也变大;
无创DNA产前检测的检测时间为孕12-26周,出结果的时间比羊水穿刺快,采血后10个工作日内,便可出具检测报告。
无创DNA染色体疾病中,21三体、18三体、13三体体检率分别达到90%、96.8%、92.1%,即使检出率很高,漏检率仍然很小。
通常情况下无创指的是无创检查,羊穿则指的是羊水穿刺检查,均是进行产前筛查的方法,但羊水穿刺可用于产前确诊胎儿遗传疾病,相较无创检查更具准确性。对于患三体综合征疾病风险较高的孕妇而言,医生可能会更建议用羊水穿刺进行胎儿DNA的检查,来进行产前诊断。
首先,无创检查较为简便和安全,但准确率较羊水穿刺低。如果是产前常规筛查,且孕周在12-22+6周期间,利用抽取孕妇外周血的方式来筛查胎儿的DNA,检查是否有21、18、13三体综合征的风险,属于较为简捷且准确性较高的方法。但是,无创检查仅作为产前筛查使用,不能作为诊断依据,是由于无创检查对于双胎妊娠、胎盘嵌合体以及母体肿瘤等情况,都会影响无创检查的准确度,无法使无创检查的准确率达到很高。
其次,对于无创检测出现遗传疾病阳性的孕妇,仍然需要进行羊水穿刺来确诊。羊水穿刺是在超声引导下进行的羊膜腔穿刺,通过抽取羊水来获得胎儿的细胞或DNA,并对其进行遗传学检查。通常适用于孕16周后的孕妇,但可能有宫内感染或母婴血液接触、流产等风险。
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