唐氏综合症是种什么病?会遗传吗?

唐氏综合征是一种染色体疾病，也被称为21三体综合征，也被称为先天性愚蠢，是最常见的染色体疾病，发病率随着母亲年龄的增长而增加。据国外报道，新生儿发生率为0.7%-2%，35岁母龄新生儿发生率为1/300，40岁母龄发生率为1%，45岁母龄发生率为1/50。因此，母亲年龄越大，先天性愚蠢的几率就越高，这是卵子老化导致不分离的重要原因。

临床上可以有三种类型的21三体，即三体、易位和嵌合。这三种类型可能是由于父母生殖细胞减数分裂和21号染色体不分离引起的。还有父母生殖细胞的嵌合式21三体细胞系和母源21号三体的单亲二体，这也是21三体的原因。易位型一般是由父母之一带来的，遗传于21号染色体的平行移位，这就是唐氏综合征的情况。

什么是唐氏综合征?

唐氏筛查是唐氏综合征筛查的简称，是孕妇产前检查的重要项目。要找出什么是唐氏筛查，首先需要了解唐氏综合征。

每个人都有46条染色体，排列成23对。因为男性精子和女性卵子各有23条染色体，当精子受精怀孕时，就会形成一种新的生命，全部有46条染色体。然而，有时会出现错误，导致染色体异常。唐氏综合征就是其中之一。

有时在怀孕期间，婴儿没有从父母那里取一条21号染色体，而是挤进了第三条21号染色体，然后染色体被复制到婴儿身体的所有细胞上。唐氏综合征有时被称为“21三体综合征”，这是最常见的染色体异常情况。

唐氏综合征的特点是什么?

唐氏综合征患者可能有一些共同的身体特征，如眼睛向上向外倾斜、掌纹(又称“断掌”)、耳位低、手小等。唐氏综合征患者很可能有一些疾病，包括：心脏缺陷(三分之一的唐氏综合征患者)、消化道缺陷，有时还有视力和听力问题。然而，最受影响的是唐氏儿童的学习能力。唐氏综合征患者会有一定程度的学习困难。很多有唐氏综合征的人都能上普通学校，有一定的自理能力，但也有一些人需要全天照顾。唐氏综合征患者的平均寿命为40~60年。

为什么要进行唐氏筛查?

因为唐氏综合征是最常见的染色体异常，会对家庭产生很大的影响，所以需要做唐氏综合征筛查，尤其是35岁以上的准妈妈。老年妇女比年轻妇女更有可能生下唐氏儿。

唐氏筛查是什么?

唐筛查是唐氏综合征产前筛查的简称。目的是通过检测孕妇的血液，结合其他临床信息，综合判断胎儿患唐氏综合征的风险。如果唐筛查结果显示胎儿患唐氏综合征的风险相对较高，应进一步诊断性检查——羊膜穿刺术或绒毛检查。

如何看待唐氏筛查结果?

下图为唐氏筛查结果高风险报告，各地报告形式可能发生变化，仅供参考。

唐氏筛查是对孕妇血液中甲型胎儿蛋白的检测(AFP)、人类绒毛膜性腺激素(β-hCG)、游离雌三醇(uE3)和遏制素A(Inhibin A)结合孕妇的年龄，使用计算机精确计算出每个孕妇怀有唐氏症胎儿的风险。

甲型胎儿蛋白(AFP)一般范围为0.7-2.5MOM。绒毛膜促性腺激素越高，游离雌三醇就越高(uE3)遏制素越低A(Inhibin A)胎儿患唐氏症的机会越高。此外，医生还将甲胎蛋白值、绒毛膜促性腺激素值、游离雌三醇值和遏制素A值以及孕妇的年龄、体重和怀孕周数输入计算机。计算机风险评估软件计算胎儿唐氏症的风险。不同医院使用的标准不同。如果实验室结果中标明的概率(如1/100)大于正常参考值(如1/270)，则结果呈阳性，表明胎儿患病概率较高，要进一步做羊膜穿刺检查或绒毛检查，才能确定是否有真正的缺陷。 在正式提取羊水之前，医生会帮助孕妇做超声波检查，确定胎儿大小、怀孕周数、胎儿位置和胎儿数量，然后在B超声的监测下提取羊水样本。

准妈妈进行唐筛查的目的是判断胎儿先天性愚蠢和神经管缺陷的风险因素，从而在一定程度上避免胎儿患病的风险。准妈妈怀孕15-20周是唐筛查的理想时间，但由于医院情况不同，较好询问医生具体的唐筛查时间。

唐氏筛查怎么做?

准妈妈唐筛查记得空腹，医生会抽取准妈妈的静脉血，通过检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素、雌激素的浓度，结合准妈妈的预产期、年龄、体重和孕周，计算出唐氏婴儿的危险因素。但有些医院可能不需要空腹，因为检查设备不同。准妈妈在检查前应该仔细咨询医生。

在具体检查中，准妈妈需要提供出生日期、月经周期、最后一次月经时间、预产期、体重、实际怀孕周期等相关数据。检查结果通常在一周后出来。

特别提示:唐氏筛查可以筛查出60-70%的唐氏症儿童，但提醒准妈妈注意，唐氏筛查只能帮助判断胎儿患病的概率，不能确定胎儿是否会患上唐氏症。也就是说，即使实验室指数偏高，也只能说明怀上唐氏宝宝的机会较高，但并不意味着胎儿一定有问题。如果准妈妈的检查指数超出正常范围，医生通常会建议你进行羊膜穿刺术，以进一步消除婴儿生病的可能性。

唐氏筛查的结果就像天气预报中晴雨表的概率。高于临界值的高危孕妇不一定有真正的缺陷胎儿，所以准妈妈不要太担心，保持愉快的心情，不要有太多的心理负担。