试管婴儿
时间: 2024-08-08 12:05:45
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sma携带者做三代试管可以避免遗传,但是三代试管仍有一定局限性,并不能百分百筛查出来,后期可以做羊水穿刺进一步排除sma。
sma即为脊髓性肌萎缩症,属于常染色体隐性遗传病。如果夫妻双方有染色体异常或者是存在遗传性疾病,可以选择做三代试管。
染色体异常问题基本上都可以筛查出来,绝大多数是可以避免子代发生sma的。但是,三代试管婴儿仍有一定局限性,并不能百分百筛查出来,后期可以做羊水穿刺进一步排除sma。
1、正常基因型(父亲正常基因,母亲正常基因):孩子从父母双方分别获得一个正常的SMN1基因,表现为正常状态。
2、携带者基因型(父亲正常基因,母亲携带者基因):孩子从母亲那里获得一个突变型的SMN1基因,成为携带者。
3、正常基因与携带者基因混合型(父亲携带者基因,母亲正常基因):孩子从父亲那里获得一个突变型的SMN1基因,但同时从母亲那里获得一个正常的SMN1基因,表现为正常状态,但携带SMA突变基因。
4、双携带者基因型(父亲携带者基因,母亲携带者基因):孩子从父母双方各获得一个突变型的SMN1基因,有50%的概率患上sma,50%的概率成为携带者。
sma,又称为脊髓性肌萎缩症,是一种无法治的疾病。目前的治疗方法主要包括药物治疗和康复治疗,以尽量控制病情、延长生存期并改善生活质量。需要明确的是,sma分为四个类型:
1、sma-1型通常在出生后的6个月内发病,预期寿命通常不超过2岁;
2、sma-2型多在6至18个月内发病,预期寿命稍有缩短,但大多数可活至成年期;
3、sma-3和sma-4型的预期寿命基本不受影响。该病通常以进行性、对称性肢体近端和躯干肌肉无力和萎缩为主要表现,最终因呼吸衰竭和肺部感染而死亡。
总之,sma携带者做三代试管可以避免遗传。
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