三种12号染色体异常导致的疾病，多数有肌肉张力障碍

通常情况下，人体的每一个细胞中都含有23对染色体，并且46条染色体都是成对出现的，对于染色体异常的问题，相信部分育龄女性并不陌生，染色体检查如果发现12号染色体存在异常，由于12号染色体可能含有1100-1200个基因，12号染色体异常会导致个体患上血细胞癌，脂肪瘤、淋巴瘤、血管瘤等多种疾病。

人体每个细胞同样都含有23对染色体。正常情况下，染色体是成对出现的，其中12号染色体的遗传物质，一半来自于父亲，另一半来自于母亲，刚好形成一对。12号染色体由大约1.34亿个DNA碱基对组成，占细胞总DNA的4%至4.5%。12号染色体异常的个体，常常具有智力低下、生长发育迟缓、肌张力弱、骨骼异常和心脏缺陷的症状。

12号染色体异常相关疾病

12号染色体可能含有1100-1200个基因，该基因控制并制造对应的蛋白质，维持人体生命功能运转，如果12号染色体出现异常，会引起不同的疾病，如肌肉张力弱、血细胞癌、脂肪瘤、血管瘤等，具体内容如下：

1、Pallister-Killian镶嵌综合征

该疾病是异12号染色体p或i(12p)的异常额外染色体的存在所引起。异12号染色体p是由两个p臂组成的12号染色体，来自等染色体的额外遗传物质破坏了正常的发育过程，导致该病症的特征。

2、PDGFRB相关的慢性嗜酸性粒细胞白血病

该类白血病是12号染色体的易位所导致的一类血细胞癌疾病。主要表现在于嗜酸性粒细胞的数量增加，导致这种情况的最常见的易位，来自染色体5的部分PDGFRB基因与来自12号染色体的部分ETV6基因发生融合。

3、癌症

根据相关研究表明，已经在几种类型的癌症中鉴定了12号染色体的变化。12号染色体和其他染色体之间的基因遗传物质发生重排或易位，经常在血液形成白血病的某些癌症和免疫系统细胞淋巴瘤的癌症中发现。

脂肪瘤疾病中也发现12号染色体的易位，在这些肿瘤中，最常见的12号染色体重排涉及指定为q13-q15的区域中的长(q)臂。已经在至少两种其他罕见肿瘤中鉴定出12号染色体的异常。

血管瘤样纤维组织细胞瘤主要发生在青少年和年轻人中，通常存在于手臂和腿部。透明细胞肉瘤最常发生在年轻成人中，并且往往与肌腱和腱膜的相关结构相关。

12号染色体数量或结构发生变化，可能对个体健康和发育产生各种影响。这些影响包括智力障碍、生长缓慢、面部特征明显、肌张力弱、骨骼异常和心脏缺陷等。