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为什么健全的父母也会生出缺陷宝宝

试管婴儿

时间: 2023-03-21 11:46:31

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有些身体健康的父母在生出小孩之后发现小孩的身体上有某种缺陷,有些妈妈们就想不明白这到底是怎么回事呢?明明自己和孩子爸爸身体很健康为什么会生出有缺陷的宝宝呢?

为什么健全的父母也会生出缺陷宝宝

经过调查发现我国出生缺陷总发生率约为5.6%,但由于我国人口基数巨大,每年新增出生缺陷患者达90万人。出生缺陷风险大概40%来自先天因素,就算父母双方都健康快乐,也可能生出有出生缺陷的宝宝。

遗传有关的出生缺陷分成染色体病和单基因疾病。我们以平衡易位为例,对于一个平衡易位的人,他本人没有遗传信息的提高或是遗失,自己可以是一个没有任何异常表型的人。但是在其生育过程中,平衡易位染色体分离产生配子环节中,将产生特殊的四射体构造。这种四射体在后续减数分裂时,发生多种状况的分离,可产生18种配子,其中仅有一种是正常的(可发育成彻底正常的个体)。发生异常组合的几率提升,造成胚胎染色体异常而体现为不孕或是胎儿发育不良(胎停育、流产、生化妊娠、空囊)。

为什么健全的父母也会生出缺陷宝宝

所以对于原发不孕或是有过胚胎停育、流产或反复生化妊娠等不良孕产史的夫妇,大家推荐夫妻两人做检查染色体,排除父母源性的染色体问题导致胚胎发育不良。

建议所有的准妈妈妈们在做产检的时候将染色体核型分析列入孕前体检的项目。针对孕前发现的染色体变异,提议携带检查结果行生殖遗传门诊咨询,必要时行胚胎移植前检验(俗称第三代试管婴儿技术)减少不良孕产事件的发生。假如夫妇任何一方有遗传疾病史,无论是单基因遗传疾病还是隐型遗传疾病的,建议都要在怀孕前都来做一个孕前咨询,以降低出生缺陷的代际传递。

16号染色体非整倍体异常能做试管要孩子吗?

16号染色体非整倍体异常是能够通过试管来要孩子的,无论是夫妻一方存在16号染色体非整倍体异常,还是双方都存在这种情况,都是可以通过试管婴儿来要孩子的。

虽然说无论是那一方存在16号染色体非整倍体异常的情况都是可以做试管婴儿的,但是如果是男性存在这种情况的话,相较于女性,试管婴儿成功率会更低。

16号染色体异常必须做第三代试管婴儿PGD/PGS技术,体外受精之后通过基因筛选技术进行胚胎植入前的遗传学筛查诊断,只有健康的胚胎才会被移植到子宫内。

16号染色体非整倍异常做试管的注意事项

1.国内对采取三代试管婴儿助孕是有一定要求和限制的,只有夫妻双方满足三代试管婴儿的适应症,才能接受三代试管婴儿的治疗;

2.选择具有正规资质的儿医院进行第三代试管婴儿手术,避免胚胎选择错误,实现优生优育;

3.具有16号染色体非整倍体异常的夫妇相较于一般做试管婴儿的夫妇存在着更大的心理压力,所以要尽快的调整情绪,是身心健康得到保证,更有利于试管婴儿的成功;

4.女性的卵子是有限的,所以一定注意年龄,在发现16号染色体存在非整倍体异常的情况下,并且有要孩子的需求,一定要及时的作第三代试管婴儿。

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