试管婴儿
时间: 2024-04-07 08:59:25
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唐氏综合征又称21三体综合征,是由21号染色体异常引起的最常见的染色体疾病,也是人类发现的一种染色体疾病。儿童唐氏综合征的主要临床特征是智力低下、生长迟缓、面部特征特殊和多发畸形。那么,唐氏综合征患儿会出现哪些面部特征呢?
1、唐氏综合征患儿多会表现出现眼距宽,鼻根低而平,眼裂小,眼外侧向上倾斜,有内眦赘皮,外耳小,舌头胖,经常伸出口外,而且流涎多。唐氏综合征患儿由于眼裂小,两眼间距大,且向外倾斜,内眦赘皮明显,睫毛短而稀少,所以,经常在看到东西时会眯起眼睛。
2、大多数唐氏综合征患儿出生时的平均体重和身高低于正常儿童,肌肉张力也较低。并且这些患儿有明显的颅面畸形,表现出现头部小而圆,枕头平,小脸圆,鼻子低而平。唐氏综合征患儿大多头围小于正常值,头前后径短,枕部扁平,脖子短,皮肤松弛等症状。
3、唐氏综合征患儿的虹膜上还有白斑,常伴有晶体混浊。嘴巴小,嘴唇厚,舌头经常伸出,嘴巴经常张开;
5、唐氏综合征患儿的外耳较小,耳生长部位较低,耳廓变形。头发直而不卷曲。脖子和后背又短又宽。自理能力低。
6、唐氏综合征患儿的骨龄常滞后于年龄,并且会出现牙齿萌生延迟,常脱臼,头发又软又细,前囟门闭合较晚,第三囟门位于顶枕中线等症。
此外,大多数患有唐氏综合症的孩子四肢较短。此外,患有唐氏综合症的孩子还可能出现韧带松弛、关节过度弯曲、手指粗短、小指中骨发育不全,导致小指向内弯曲等症状。有些孩子还出现指骨很短、手掌中的三叉神经点向远端移动等症状。大约一半的儿童在大脚趾球上有弓形皮纹。
唐氏综合症是一种先天性遗传病,主要是由于多了一条21号染色体而引起的,因此也被称为21三体症。如果胎儿患有唐氏综合症,怀孕初期很容易流产。即使存活下来,也会造成智力低下、生长障碍等严重后果。因此,必须在妊娠期间进行诊断,必要时终止妊娠。
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