试管婴儿
时间: 2024-03-19 09:40:15
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染色体是遗传基因的承载体。但是染色体可能会受到外界因素的影响,从而出现染色体异常的情况。染色体变异就是染色体异常的表现之一。一般情况下染色体变异可以分为四种类型:分别是缺失、重复、易位(两条染色体之间)、倒位(同一条染色体之间)。具体如下:
1、缺失:缺失是指染色体的某一部分及其基因一起丢失,导致变异的现象。如果缺失的片段是染色体臂的外段,则称为顶端缺失;如果是染色体臂的中间部分,则称为中间缺失。纯合子缺失可能导致死亡或表型异常。缺失的遗传效应因缺失片段的大小和细胞的发育阶段而异。在个体发育中,缺失发生得越早,影响就越大。缺失片段越大,对个体的影响越严重。病情越严重,造成的死亡越多,对个体生存能力的影响越小。
2、重复:在染色体上添加相同的片段会引起变异,这称为重复。它可以分为顺序重复和反向重复。前者意味着一个片段在染色体上以正常顺序重复,而后者意味着染色体上一个片段的正常顺序被颠倒。染色体重复的遗传效应小于染色体缺失的遗传效应。但是,如果重复部分过大,也会影响个体的生命力,甚至造成个体死亡。
3、易位:易位是指一条染色体的一段转移到另一条非同源染色体上,导致突变的现象。如果两条非同源染色体彼此交换片段,则称为相互易位,这种情况更为常见。逆易位的遗传效应主要是产生一些异常的配子,降低配子的生育力或产生患有遗传病的后代。易位的直接后果是改变了原有的连锁基团。一些易位杂合子产生的配子含有重复或删除的染色体,导致部分或半不育。例如,慢性粒细胞白血病是由人类22号和14号染色体易位引起的。易位在生物进化中发挥着重要作用。
4、倒位:当发生倒位时,染色体内部出现一段,该区域原来的基因序列发生了逆转。该倒位区域仅涉及染色体的一个臂,称为5261臂内倒位;包括着丝粒在内的两个臂称为臂倒转。倒位的遗传效应首先改变了倒位区内外基因的连锁关系,同时也改变了正常基因的表达。当倒位杂合子相遇时,会形成特征性的倒位环,造成部分不育,降低连锁基因的重组率。
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