试管婴儿
时间: 2024-03-17 10:53:36
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该病又名“先天愚型”，是一种发生率比较高的先天性的基因型疾病。多半患儿在出生前即会死亡，幸存者智力水准低下，并伴有心脏发育不全、消化道畸形等疾病。患者平均寿命低于30岁，且无独立生活能力。由于Dr.John Langdon Down首次对该病患儿的外观特点进行了系统的描述，故而得名。
该病是一种典型的基因疾病。其主要原因是第21号染色体在分裂时出现异常，产生了3倍体的下一代(正常为2倍体)。该病是发生率比较高的遗传学疾病，高龄产妇(其卵细胞往缺乏正常的活力)生育出该病的儿童的概率要更高。
遗传学把该类染色体异常又分为3个不同的类别：标准型，易位型和嵌合体型。
1.标准型：患者的体细胞21号染色体是三倍体(正常人是二倍体)，因此，该病患者体细胞比正常人多一条染色体(47：46)。绝大多数的唐氏综合症患者属于此类。
2.易位型：染色体总数正常，但染色体的某些片段发生的不正常的位移，(多为D组和G组发生了位移)从而发生疾病。
3.嵌合体型：患者的部分细胞株是21-三体型的，这种畸形细胞株的比例与病情的严重性有直接关系。
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