21号染色体三体型检测值多少正常？异常怎么办？

21号染色体三体型作为一种常见的染色体异常情况，对于胎儿的影响极大。很多准妈妈在孕期会进行染色体检查，以便于及时发现胎儿是否存在这种情况。那么，21号染色体三体型检测值多少正常?检测值异常怎么办?

21号染色体三体型检测值多少正常?

21号染色体三体风险的正常值在国内大概是1/700。如果大于1/270，则为21号染色体三体高风险。需要进一步的产前诊断。羊水穿刺可用于抽取羊水进行核型分析。如果有羊膜腔穿刺术的禁忌证，可以用母体外周血检测胎儿DNA，这是无创DNA。

检查结果处于1:1000-1:800范围内的人属于灰色地带，即疑似高危人群。对于这个范围的人，可以进行母体外周血的胎儿DNA检测，即无创DNA。1:1000以上的低危人群，不需要进一步检查。

21号染色体三体型又称唐氏综合征。孕16-18周，35岁以下孕妇应常规筛查唐氏综合征，主要为21号染色体三体型、18三体综合征和开放性神经管畸形。检测的生化指标有游离雌三醇、甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素。对高危人群要做进一步的产前诊断。

21号染色体三体检测值异常怎么办?

如果羊水穿刺证明21号染色体有问题，这种情况下，建议孕妇一定要慎重选择，考虑终止妊娠。21号染色体比较常见的问题就是21号染色体三体，也就是我们常说的先天愚型，也就是唐氏综合征。这是一种先天性染色体疾病，可以遗传或突变。主要表现为生长发育落后，多处畸形，特征特殊，明显智力低下。

大约60%的21号染色体三体儿童会在胎儿期流产，其中少部分在出生后对新生儿和家庭都是很大的负担。在这种情况下，医生通常会建议孕妇建议终止妊娠。因此女性在检查出21号染色体三体高风险的情况，一定要进行更详细的检查，这样才能及时采取有效的措施，避免影响胎儿的健康。