试管婴儿
时间: 2023-12-02 08:58:13
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什么是罕见病?三代试管婴儿技术可从根源阻断各类疾病,河北地区有哪些私立的机构可以做试管技术?每年2月的最后一天,是国际罕见病日。罕见病病人是一群特殊病人,其数量约占总人口的0.65%至1%。
很多人可能还记得21年底,国家医保局“灵魂讨价还价”的一幕,每针70万元的罕见病药物降至3.3万元,“目标是一致的,我们不想套路……”,“每个小群体都不应该被放弃……”真诚的对话感动了制药公司谈判卵表最终成功纳入医疗保险,许多地方的孩子终于获得了第一剂救命药……
据统计,世界上约有3亿罕见病患者,中国有2000多万人被诊断出来,其中一半以上是儿童,而且这个数字每年都在增加。瓷娃娃(成骨不全)、蝴蝶宝贝(大疱性表皮松弛症)、月亮天使(白化病)..这些看似可爱的名字背后,却是罕见病家庭难以言表的痛苦。
罕见病带来的痛苦是我们无法想象的,治疗费用昂贵。大多数罕见病不可能治。世界上7000多种罕见病中,只有约5%有有效的治疗药物;即使有药,每年100万元的治疗费用也是普通人无法承受的。因此,有必要从根本上预防和减少罕见病的发生。
罕见病是一种发病率低、罕见的疾病,一般为慢性、严重疾病,常危及生命,又称孤儿病。
据世界卫生组织报道,约80%的罕见病是遗传缺陷引起的,约50%的罕见病可以在出生或儿童时期发生。
罕见病并不罕见,但罕见病患者最容易被忽视。
目前,我国已知罕见病约1400种,每年新增罕见病患者20万人。除了痛苦之外,他们还面临着治疗困难、药物昂贵、无法融入社会等问题。
罕见病进展迅速,死亡率很高。只有不到10%的疾病能得到有效的治疗和改善,但到目前为止,几乎没有一种罕见的疾病能得到治。
以血友病为例,血友病属于X染色体连锁隐性遗传病。
血友病A与血友病B的遗传方式相同,均为X染色体连锁隐性遗传,男性发病,由女性传递。
遗传结果可出现以下四种情况:
遗传结果1:男性血友病患者和正常女性,**出生正常,但女孩都是传递者,即携带血友病基因。
遗传结果2:女性传递者和正常男性:两个**可能是血友病患者,也可能是正常的;然而,50%的女孩是传递者,50%是正常的。
遗传结果3:男性血友病患者和女性传播者患病概率约为50%,即约一半的**正常;在出生的女孩中,可能是血友病患者或传播者,即出生的女孩中没有正常。
遗传结果4:男性和女性都是血友病患者,他们的孩子都是血友病患者。
罕见病离你我不远。根据医学文献,每个人都有5-10个缺陷基因。一旦父母双方都有相同的缺陷基因,就有可能生下患有罕见病的婴儿。虽然这种概率只有万分之一甚至更低,但对于遇到的家庭来说是百分百。
只要有生命的传承,就有发生罕见病的可能。这是否意味着罕见病的父母不能有自己健康的孩子?
答案是否定的,这些罕见病患者可以通过第一名三代试管婴儿技术生育健康的婴儿。为解决不孕问题,试管婴儿该技术在我国得到了广泛的应用,但对于患有罕见病的家长来说,疑虑并未消除。
如果植入的胚胎携带有缺陷的基因,试管受精的婴儿仍然会患有罕见的疾病,这是父母无法接受的。在解决了“是否”的问题后,“健康与否”正成为父母关注的焦点。
第三代“试管婴儿”技术,又称胚胎植入前遗传学检测(PGS/PGD),是指精子卵子在体外结合形成受精卵发育成胚胎,然后移植到母体子宫前的单基因突变、染色体数量或结构异常的检测。
该方法可检测基因异常胚胎,选择正常胚胎植入母体子宫,提高临床妊娠率,降低流产率,防止单基因病和染色体异常胎儿出生,达到优生优育的目的。罕见病是全人类面临的比较大的医学挑战。我希望有一天“罕见病”会被看到,希望和爱能继续下去!
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