贝塔地中海贫血基因分型17种突变能做试管吗?

贝塔地中海贫血基因分型17种突变能做试管吗?

贝塔地中海贫血基因分型17种突变能做试管吗?贝塔地中海贫血，也称β地中海贫血，是一种常见的遗传性疾病，主要影响血红蛋白的合成。这一疾病通常与17种不同类型的β地中海贫血突变相关。对于携带这些突变的夫妇，怀孕可能会面临风险，因此他们可能考虑使用试管婴儿技术。

一、贝塔地中海贫血基因分型17种突变能做试管吗?

贝塔地中海贫血的基因分型涉及到17种不同的突变，这些突变影响了β地中海贫血的严重程度。这些突变可分为以下几类：

致病型突变：这些突变会导致贝塔地中海贫血的典型症状，包括贫血、骨髓异常等。

中等程度突变：这些突变会导致一种中等程度的病症，通常比致病型突变轻微。

无症状型突变：携带这些突变的人不会出现明显的贝塔地中海贫血症状。

试管婴儿与贝塔地中海贫血

对于携带贝塔地中海贫血突变的夫妇，怀孕可能会导致将这一遗传突变传递给子女的风险。在这种情况下，他们可能会选择使用试管婴儿技术来降低患病风险。

二、试管婴儿与贝塔地中海贫血突变的关系

试管婴儿技术通常包括体外受精(IVF)和胚胎选择。在胚胎选择阶段，医生可以对胚胎进行基因检测，以确定它们是否携带贝塔地中海贫血的致病型突变。如果携带这些突变的胚胎被筛除，只选择正常基因型的胚胎进行植入，那么夫妇可以大大降低将贝塔地中海贫血遗传给子女的风险。

三、现实存在的医院提供试管婴儿服务

有许多现实存在的医院提供试管婴儿技术和相关基因检测服务，以帮助夫妇降低遗传性疾病的风险。这些医院包括美国的约翰霍普金斯医院、英国的伦敦诺丁山医院等。