染色体15q11-q13重复综合征解读

染色体15q11-q13重复综合征解读，肌张力低下是症状之一，众所周知，人体每个细胞都含有23对染色体。如果15号染色体重复，临床上称为染色体15q11-q13重复综合征，可引起天使综合征两种先天性遗传疾病(AS)PWS综合征。儿童常出现肌张力减退、喂养困难、身材矮小、发育迟缓、性功能减退、特殊面容等症状，需引起重视。

15q11-q13重复综合征

15q11-q13重复综合征是指15号染色体15q11-q13区域重复引起的一种综合征，是一种复发性基因组疾病。综合征有两种发生机制：标记染色体和中间重复。由于涉及两种变异类型，不同断点引起的重复片段大小不同(BP1-BP5)，PWS或AS两种综合征可能出现;由于涉及的关键基因(UBE3)A、MAGEL2、不同的NDN和CHRNA7)，临床表型差异很大。发病率为11/1万至2.2万。

第15号染色体重复有两种变异类型

临床上，15号染色体重复综合征一般有两种变异类型，即标记染色体和中间重复，主要是缺乏母源性，其中标记染色体比中间重复更常见，表型更严重。根据相关研究，15号染色体中间重复综合征分为三类：BP1-BP2区间重复、BP2-BP3区间重复和远端1513.3区域重复。

UBE3A是15q11-q13重复综合征的关键基因，是脑组织中特异性表达的标记基因。如果缺乏母源性UBE3A，天使综合征就会发生(AS)。此外，MAGEL2、NDN位于BP2-BP3之间，是父源性表达的印记基因，与神经发育迟缓和孤独谱系障碍的发生有关。

临床上，许多胎儿染色体重复15q11-q13，容易引起两种先天性遗传疾病，一种是天使综合征，另一种是PWS综合征。儿童会有不同程度的性发育障碍、肌肉紧张、吮吸困难、食欲过高、身材矮小、促性腺激素分泌不足、发育迟缓、智力低下等症状。

染色体重复综合征15号症状

一般来说，妊娠检查中发现胎儿15号染色体重复，主要包括肌肉紧张、发育迟缓、行为异常、癫痫、特殊面部、孤独谱系障碍、性腺功能减退、尿道下裂、隐睾、身材矮小等。以下是15号染色体重复综合征的7种常见症状：

1. 肌张力低：肌张力下，喂养困难;

2. 发育迟缓：智力障碍、运动落后、语言发育落后;

3. 行为异常：挑衅、攻击、易怒;

4. 癫痫：高节律失调，儿童期弥漫性慢棘-慢波癫痫性脑病，肌阵挛;

5. 孤独谱系障碍：喜欢凝视，避免身体接触;社交能力差，行为刻板;

6. 特殊面容：扁鼻、眼睑下斜、低位耳、大(小)头、内眦赘皮、眼球内陷、高腭;

7. 其他：性腺功能减退、尿道下裂、隐睾、身材矮小。

15号染色体是人类23对染色体之一。通过染色体分析，染色体高度分段复制。如果15号染色体异常，很可能导致宝宝发育不全。很多准妈妈可能会有各种各样的疑问，比如15号染色体重复综合征，15号染色体Q11.2缺失0.36mb、15号染色体过多的后果等，下面小编整理了一些关于15号染色体异常的相关信息，供大家查看。

生育指南

15号染色体异常情况总结

1、羊穿15号染色体异常是什么病?

2、15号染色体三体胎停怎么治疗?

3、15q11-q13重复综合征

4、Q11.2号染色体缺失0.36mb

5、15q13.3微缺失染色体

6、15号染色体过多的后果

一般来说，染色体异常的临床症状主要与染色体异常部位、缺失的片段和大小直接相关，染色体异常的后果也非常严重，可能导致发育缓慢、胎儿畸形、特殊面部、自然流产、智力低下、语言障碍等临床症状。如果孕期检查发现染色体相关问题，一定要及时去医院治疗。