试管婴儿
时间: 2023-07-28 14:32:04
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有些夫妻在怀孕之前根本不知道自己存在染色体异常的问题,我们也知道染色体异常的话,那么生下来的宝宝也都是不健康的,所以即使怀孕了也要进行人流处理。但是在不知情的情况下怀孕了又要怎么知道这个问题呢?这个时候我们可以看看下面这些染色体异常怀孕表现了。
染色体异常怀孕表现有很多,虽然说孕妇在大多数情况下没有什么不适的症状,但是在进行相关检查的时候会发现胎儿畸形等问题,比如说患者受孕后在进行排查过程中,可以发现有心脏、肠道、唇腭裂、四肢等的畸形表现。。染色体异常怀孕表现还有反复性的流产和死胎。如果染色体异常受孕之后的主要表现是胎儿畸形,如果染色体异常,如果染色体体异常受孕之后主要表现为白化病、智力障碍等疾病,不过患者在整个怀孕期间是没有什么特殊表现的,都是通过智力筛查,发现或者是出生后才能发现。
既然有些夫妻在不知情的情况下怀孕了,而且女性怀孕后大多数没有什么不适的症状,那么在怀孕之前我们要怎么判断自己是否染色体异常呢?
很简单,去医院进行染色体检查即可,而且较好是备孕之前去医院做一次检查。毕竟很多染色体异常的患者是跟正常人无异的,比如隐性的家族遗传疾病,自己是无法判断是否有染色体异常,只能到医院完善染色体检查来确诊。针对有家族史,或怀孕之后流产,以及所生胎儿先天智商不足、智力残疾等疾病,需怀疑自身有染色体异常的可能,可前往医院进行检查。
无创dna是一种筛查性质的检查,只能大体筛查胎儿有无耳聋基因,不能作为确诊依据。也就是说无创dna可能只能提示胎儿是否有患聋哑的风险,但是并不能够确定,因为它并不是专门检测胎儿聋哑检查,而是用作检查胎儿21-三体综合症、18-三体综合症和胎儿神经管畸形等染色体方面的疾病的,在这方面检测的准确率可以高达90%,检测聋哑的准确率就没有这么高了。
既然无创dna不是专门用来检查胎儿聋哑的项目,那么怀孕了要怎么排除聋哑胎儿呢?
其实,要检测胎儿是否患有先天性聋哑的话,可以在孕期进行专门的遗传性耳聋基因检测,对胎儿进行风险评估,降低先天性耳聋患儿的出生率。如父母双方是聋哑者、一方患有先天性聋哑,或直系亲属中有先天性聋哑者,那母体内的胎儿就属于高危人群,有患病风险。可在怀孕10-11周或者18-21周时进行胎儿遗传性耳聋基因检测,通过对人体的DNA进行检测,发现是否存在耳聋基因,筛查出高风险患儿,从而实现早期诊断、早期干预,以降低出生的缺陷率。
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