脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病。据统计，SMA 的发病率约为 1/10000。这种疾病主要表现为肌肉萎缩、无力等症状，严重影响患者的生活质量。
SMA 通常由基因突变引起。具体来说，是运动神经元存活基因 1（SMN1）突变导致 SMN 蛋白功能缺陷。这种基因突变以常染色体隐性遗传的方式进行遗传。这意味着患者的父母都是致病基因的携带者，他们将致病基因遗传给了孩子，导致孩子患病。
SMA 患者的症状表现因分型不同而略有差异。I 型发病年龄通常＜6 个月，表现为进行性近端对称性肌无力，呼吸和吞咽困难严重；II 型常发生于半岁到一岁半之间，常表现为肌张力减弱、脊柱侧突、关节挛缩、呼吸肌无力等；III 型发病年龄通常发育一岁半，主要表现为行走时步态不稳，常常跌倒，走路困难；IV 型发病年龄在 20 到 30 岁之间，一般表现为轻微肌无力，不影响呼吸消化系统。
此外，SMA 具有一定的遗传风险。如果脊髓性肌萎缩症患者希望生育，建议咨询遗传咨询师或医生，进行基因检测和遗传风险评估，以确定最佳的生育方案。对于有家族史的夫妇，也建议进行基因检测以了解风险，并咨询遗传咨询师的意见，以便采取适当的预防措施。
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