先天性巨结肠作为一种较为严重的先天性疾病,预防显得尤为重要。从环境因素来看,母亲在孕期的生活环境与胎儿患先天性巨结肠的风险密切相关。母亲孕期接触有毒有害物质、没有形成规律的产前检查等都有可能导致这种疾病的产生。此外,母亲在孕期要保证充足的睡眠和营养,保持心情愉快,不吸烟、不酗酒、不吸毒、不滥用药物,不接触有毒有害物,不接触射线,这些措施能降低胎儿患先天性巨结肠的风险。做好孕期保健、控制诱发因素、及时筛查等方面的工作,可以有效降低患病风险,保护胎儿健康。
先天性巨结肠的保守治疗方法主要包括灌肠、使用开塞露、口服缓泻剂和润滑剂等。例如,可以给孩子进行灌肠,使用生理盐水注入肠道,揉腹后使灌肠水和粪水排出,通过多次灌肠逐渐使积存的粪便排出。还可以口服乳果糖和双歧杆菌等帮助排便,使用开塞露、扩肛等刺激肛门括约肌而诱发排便。保守治疗的过程中,如果患儿出现严重的并发症,比如小肠结肠炎,需要急诊进行结肠的造瘘手术,稳定以后再进行根治术。先天性巨结肠单纯的保守治疗无法痊愈,等孩子体重增长到 5 公斤以上,建议考虑通过手术进行根治性治疗。
先天性巨结肠的手术方式包括经典术式、单纯经肛门拖出术、腹腔镜手术。经典术式有 Swenson、Soave、Rehbein、Duhamel 四大经典术式,目前用得较多的是改良 Soave 术,要求切除缺乏神经节细胞的肠段以及明显扩张肥厚、神经节细胞变性的结肠,再将正常结肠与肛管直肠吻合。经肛门一期拖出术是从肛门分离并且切除没有神经节细胞的肠段,并将近端正常结肠拖出与肛管吻合,具有不必开腹、创伤小、出血少、恢复快、腹部无瘢痕等优点。腹腔镜手术在腹腔镜的辅助下进行手术,更适用于病变段较长的巨结肠患儿,可以显著减少患儿的手术创伤并且缩短肠蠕动恢复所需要的时间,减少恢复进食所需时间以及住院时间,而且切口更加美观。对于一些长段型甚至全肠型的情况,可能需要经肛门手术同时开腹或腹腔镜下辅助切除。对于腹胀特别明显,甚至有穿孔可能性的患儿,早期应以采取造瘘术为主,然后同时进行活检术。
先天性巨结肠是一种较严重的疾病,如果不及时处理会影响婴儿正常发育。患儿肠管明显扩张,容易引起肠管的炎症,即小肠结肠炎。严重者甚至引起肠穿孔、弥漫性腹膜炎,患儿的全身状况也会受到影响,容易出现消瘦、贫血、抵抗力下降、容易感染等症状。所以先天性巨结肠一定要及时就诊治疗,治疗越早,效果越好。如果新生儿出生 24 小时以上没有排便的情况,需要及时进行相关的检查,排除巨结肠的可能性。
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