视网膜母细胞瘤是一种好发于三岁以内儿童的眼内恶性肿瘤，给患者家庭带来了极大的困扰。
这种肿瘤近一半与遗传有关，其中 40% 来自家族遗传，有父母患视网膜母细胞瘤病史的患儿发病率在 40% 至 50%。比如家里有一个单眼肿瘤的孩子再生，第二胎的遗传几率是 1%；有一个双眼肿瘤的孩子再生第二胎的遗传概率也是 40% 到 50%。大约 20% 的视网膜母细胞瘤是遗传性的，且遗传方式为常染色体显性遗传，约 40% 的病例属于遗传性，6% 为常染色体显性遗传，94% 为散发病例。其中 25% 为遗传突变，其余为体细胞突变。
视网膜母细胞瘤不但会严重威胁患儿的视力健康，病情严重时甚至还会危及患者生命。如果肿瘤无法治愈，为防止扩散危及生命，就必须摘除眼球，这将给患者带来很大的痛苦。而且对于有视网膜母细胞瘤家族史的家庭来说，时刻担忧着孩子是否会患病，心理压力巨大。
我国每年新发病人数超过 1100 例，视网膜母细胞瘤发病率为 1:15000～20000 个活产婴儿。84％发生在 3 岁以内，95％发生在 5 岁以内的儿童。如果救治及时，可长期存活，但目前我国眼球保存率约为 30 - 50％。对于有家族史的新生儿，需常规进行眼底检查，若发现异常，进一步检查明确诊断，即使未发现异常，仍需定期复查，避免发现较晚，延误病情。
视网膜母细胞瘤作为儿童常见眼部肿瘤，因其遗传倾向和严重后果，给患者家庭带来了沉重的负担和极大的困扰。
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