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什么是Aragey Syndrome 详细概述

2024-09-29 09:51:15作者:试管顾问

Aragey Syndrome,即阿拉基综合症,是一种较为罕见的遗传疾病。其症状表现复杂多样,对试管婴儿有着潜在的重大影响。

阿拉基综合症轻者症状轻微甚至无症状,重者则具有典型表现。其中,胆汁淤积性黄疸是本综合症最主要的症状,患者会出现巩膜、皮肤、黏膜等发黄,还可能伴有皮肤瘙痒。多数患者因胆汁淤积出现黄疸的症状而就诊。此外,脾脏肿大也是常见症状之一,半数以上患者会出现此情况,患者可能有消化道症状、消瘦、乏力、肝掌、出血倾向等肝脏疾患的一般症状,晚期还会出现肝硬化、脾机能亢进、肝功能衰竭等。

心血管畸形是本病第二常见的主要体征,以周围性肺动脉狭窄最常见,可通过心脏听诊发现特征性的心脏杂音。眼部改变方面,角膜后胚胎环是最具特征性的眼部改变,表现为近角膜缘处一条凸起的白线,并有组织条带自虹膜周边部延伸至此白线上。骨骼异常主要表现为脊椎异常,以下胸椎多见,呈蝶状椎骨,还可能有肋骨缺损等其他骨骼畸形。特殊面容包括前额突出、眼距略宽、双眼下陷、尖下颌等,部分病例鼻梁低平,偶见耳廓畸形。神经肌肉症状表现为肢无力、腱反射减弱或消失等,这是长期吸收不良造成维生素 E 缺乏所致。

对于试管婴儿来说,阿拉基综合症带来的潜在影响不可忽视。如果父母一方或双方携带阿拉基综合症的致病基因,那么通过试管婴儿技术孕育的孩子就有可能遗传到该疾病。这不仅会给孩子带来严重的健康问题,也会给家庭带来巨大的心理和经济负担。因此,在进行试管婴儿前,对父母双方进行全面的基因检测和遗传咨询至关重要,以尽可能降低阿拉基综合症等遗传疾病的发生风险。




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