染色体片段重复多少kb算正常?染色体微重复不是染色体病。染色体微重复是基因组上某一区段发生了基因组重排而导致基因组片段的减少或增加的一种改变,这种改变被称为拷贝数变异,通常是指片段在1Kb以下的改变,属于基因组疾病,而染色体病是更大片段的异常,通常以Mb来计算,1Mb=1000kb,如果有5Mb以下的片段改变,就可能存在染色体病。
虽然染色体微重复并不一定都会引起严重影响,但是也不能大意,无论发现了一段还是一段以上的染色体微重复,都建议父母进行相关检测,下面列举了一些可供参考:
1、父母进行染色体核型分析或FISH检测,排除染色体平衡易位的可能性;
2、一条染色体存在微重复,父母进行染色体核型分析或FISH检测,排除染色体倒位的可能性;
3、若两次及以上妊娠均发现胎儿存在同一异常,父母进行染色体核型分析或FISH检测,排除双方染色体插入易位的可能性。
某些染色体变异引起的疾病在胎儿期发现不了,要结合孕期表现和超声做综合判断,所以怀孕期间要加强监测胎儿的宫内发育,按时产检。