turner综合征是否都是宝宝?turner综合征是种染色体疾病,又被称为先天性卵巢发育不全综合征,主要是细胞里一条X染色体的丢失或结构异常所导致的,其预防属于二级预防,就是通过孕期筛查和产前诊断,如无创胎儿DNA检测、羊水或脐血细胞核型分析和胎儿B超等技术能够早期发现,早期干预,减少缺陷儿的出生。
正常情况下,缺乏X染色体引起的turner综合征都是宝宝,没有男性,其实它是一种比较常见的染色体异常疾病,也是人类唯一能生存的单体综合征,通常活产女婴中发病率为1/4000~1/2500。
主要就是表现为有一条X染色体完整,而另外一条X染色体完全或者是部分缺失,也就是说患有特纳综合征的宝宝染色体为45X0,即22对常染色体和1条X染色体,比正常宝宝少了1条X染色体。另外要注意,这并非父母遗传的疾病,而是属于先天性疾病。
一般来说,患有turner综合症的女性智力大多都是正常的,少数可有轻度智力低下的情况,除此之外,这类患者还会有以下症状:
1、身材矮小,一般身高不会超过1.5m,且发育较为迟缓,面容呆板;
2、躯体发育会出现一些异常情况,如通贯掌、耳朵大、眼睑下垂等等;
3、有些女性会性器官不发育,如子宫较小、卵巢较小、阴道短窄等。
通常患有turner综合症的孩子会有非常大的心理障碍,因此女性从备孕到怀孕到生产的时候,一定要做好检查,早期发现,早期干预,减少缺陷儿的出生,这样就能避免大部分特纳综合征的发生。
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