试管婴儿筛查基因缺陷是指在进行体内授精过程中，通过遗传学检测技术对胚胎进行基因检测，以筛查出可能存在的遗传疾病或异常。这项技术可以帮助夫妇避免将患有严重遗传疾病的基因传递给下一代。
试管婴儿筛查主要包括第一代测序、PCR扩增和Sanger测序等技术。首先从双方父母采集DNA样本，然后通过定量PCR扩增特定基因区域，最后使用Sanger测序技术对扩增产物进行测序分析。
试管婴儿筛查可以检测数百种遗传性疾病，包括囊性纤维化、地中海贫血、唐氏综合征等。此外还可以筛查染色体异常如21三体综合征、18三体综合征等。
尽管试管婴儿筛查能够减少孕育患有遗传性疾病的风险，但其并非百分之百准确，可能会存在漏诊或误诊情况。同时在进行基因检测过程中也需考虑对胚胎造成的潜在风险。
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