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18三体综合征的症状有哪些?18三体综合征是偶然还是遗传?

2024-05-02 17:33:20作者:试管顾问

18三体是偶然的还是遗传?18三体综合征是仅次于唐氏综合征的第二种常见染色三体征,主要是指第18号染色体多了1条,由此引发先天性染色体异常疾病。一般来说18号染色体三体的胚胎,大部分在怀孕的早期会出现生化妊娠流产、自然流产、胚胎停育等情况,还有一部分18号染色体三体的胚胎,在怀孕早期时没有发生流产、胚胎停育,能够继续妊娠,也能再怀孕,但在做NT检查时,可能会有NT增厚或在唐氏筛查、无创DNA筛查时,发现18号染色体三体综合征高风险的情况。今天,一起和来全民健康网试管频道来详细了解下吧。

18三体综合征的症状有哪些

1、生长发育障碍

出生前、后生长障碍,多为小于胎龄儿(平均约2240g),18-三体综合征的症状为喂养困难,反应低下,骨骼、肌肉发育不良。新生儿早期肌张力低,以后肌张力增高,因而限制大腿充分外展能力。精神和运动发育迟缓。

2、多发畸形

  • 颅面部:小头畸形、头前后径长、枕骨突出、小眼畸形、眼距宽、有内眦赘皮、角膜混浊、白内障、虹膜缺损、鼻后孔闭锁;腭弓高窄、下颌小、唇裂或腭裂、耳位低,畸形耳;
  • 胸部:颈短、胸骨短、乳头小且发育不良、乳距宽、第12肋骨发育不良或缺如;
  • 多种先天畸形:80%-95%的病例有先天性心脏病,18-三体综合征的表现主要为室间隔缺损、动脉导管未闭、房间隔缺损等,消化道畸形可见结肠旋转不良、脐疝和腹股沟疝、幽门狭窄、梅克尔憩室等,30%-60%患儿有泌尿系畸形,可见多囊肾、异位肾与马蹄肾、肾盂积水、双肾及双输尿管,尤以马蹄肾、重复肾、双输尿管为多见,男性多有隐睾,见阴囊畸形,女性可有双角子宫、阴蒂肥大及双阴道,可有甲状腺发育不良、胸腺发育不良。

18三体综合征是偶发还是遗传

18三体就是医学上所说的18三体综合征,它的发生可以是偶发的,也就是由染色体突变引起的,也可能是遗传因素引起的,大部分是偶发的。

偶发因素

比如孕期服用某些药物,病毒感染、弓形虫感染,电离辐射、X放射线辐射、接触毒药、重金属等有害物质都有可能导致胎儿18号染色体突变,大部分是偶发的。

遗传因素

18三体综合征遗传的几率很小,如父母亲染色体形态异常、染色体变异等,受精卵结合后,可能会使18号染色体多一条,就会导致胎儿存在18三体综合征。

18-三体综合征是仅次于21-三体综合征的第二种常见常染色体三体征。主要临床表现为多发畸形,重度智力低下。本病在新生婴儿中的发生率为1:4000-1:5000,**之比为1:31:4,有在某一时期或某一地区集中发生的倾向。

上述就是18三体综合征的症状有哪些?18三体综合征是偶发还是遗传?的相关介绍,18三体综合征就是爱德华氏综合征,它是因为人体第18号染色体出现异常而导致的,患有这种疾病的宝宝会出现特殊面容,同时还会有智力发育障碍问题,很多备孕夫妻对于这种疾病并不了解,可能存在侥幸心理,认为不一定会遗传给孩子,但是这种疾病其实是一种遗传性疾病,父母患病孩子也会受到遗传影响。

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