地贫三夫妻地贫做第三代试管?患有地贫做三代试管婴儿的情况下,为了避免造成过大的风险,建议孕妇可以先进行无创DNA抽血检查,如果结果存在高风险,在进行羊水穿刺来进一步地明确诊断。
羊水穿刺是产前诊断最常用的取材方式,在孕18周到22周,在超声引导下穿刺羊水样本,进行遗传检测,由于取样直接来源于胎儿,所以可以较准确的直接反映胎儿的染色体或者基因情况,但需要侵入性取样,虽然相对比较安全,但仍存在极低的流产和感染风险。
地贫三代试管后还要不要羊穿
三代试管婴儿主要采取囊胚基因活检策略,囊胚细胞主要分为两类,一类为发育成胎儿的内细胞团,另一类为发育成胎盘的滋养层细胞。目前为了不影响胎儿发育,活检基本上都在滋养层细胞进行,而滋养层细胞核内细胞团的基因型一致,但是在受精卵发育成囊胚的过程中,细胞的遗传物质可能会发生改变和变异,从而产生至少两种基因型的细胞,这称之为嵌合体。
因此,如果夫妻双方都地贫,被检测是嵌合体胚胎,那么三代试管婴儿检测部分细胞很可能不能代表胚胎遗传物质全貌,也不能代表胚胎的情况,可能会导致误诊或者漏诊,在怀孕后,是有必要做羊水穿刺来查看胎儿的健康程度的。
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