一胎罕见基因遗传病背后的抉择，三代试管生二胎好不好

我们竟然生了一个基因突变的罕见病宝宝，ehlersdanlos综合征。拿到基因结果之后我心里反倒很坦然，总算是找到原因了，不幸中的万幸，不是那种很严重的基因病，不影响智力，但是目前已经有脊柱侧弯并发症，需要带支具，他的病在长大过程中需要很小心保护好他，现在会走但也很容易摔倒。以后也许会出现很多并发症，也许不会。现在我和老公就在纠结要不要生个二胎，一方面担心会遗传，一方面又还是想要一个健康宝宝，请问我们这种生育罕见病宝宝的，还能做试管婴儿要二胎吗？听说三代技术可以，是真的吗？

一胎宝宝是罕见基因遗传病是可以再要二胎的，具有遗传性的罕见病（如假肥大型进行性肌营养不良症、黏多糖贮积症、成人多囊肾等）目前是可以通过第三代试管婴儿技术进行诊断及阻断的，所以是可以再要二胎的。而对于新发基因突变的罕见病，父母不携带致病基因，是可以自然怀孕生二胎的，二胎再次发生相同罕见病的概率是极低的。

国际确认的罕见病有六千多种，约占人类疾病的10%，虽然罕见病很罕见，但是目前能够诊断的罕见病也有不少，比如假肥大型进行性肌营养不良症（DMD）、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症、成人多囊肾等。而一胎生育罕见病宝宝，也是可以生育二胎的，但就需要阻断罕见病遗传。

阻断罕见遗传病的方式

1. 1. 如果一胎是新发基因突变的罕见病，就可以自然怀孕，怀二胎孕前要接受遗传咨询和孕期进行产前诊断，是预防罕见病的重要手段，比如开展绒毛和羊水穿刺产前诊断技术。
2. 2. 如果是遗传性罕见病，生二胎就要借助植入前胚胎遗传学诊断技术（第三代试管婴儿），做到在怀孕前阻断罕见病。

不管是采用哪种方式，一胎罕见病都是可以生二胎的。不过对于新发突变的罕见病，生育二胎是没办法预知的，可能会生出正常孩子，也有可能会再次生出罕见病孩子，但一般概率还是比较小。