肝豆状核变性相关基因介绍，三代试管婴儿肝豆状核变性病例分享

2024-05-31 17:26:25作者:试管顾问

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肝豆状核变性相关基因介绍

WD的致病基因为ATP7B，定位于13q14.3区，P型铜转运ATP酶，点突变为主。已发现WD其致病基因突变400余种，突变位点几乎遍布整个基因编码区，中国人群热点为p.Arg778Leu。突变导致铜代谢障碍，铜蓝蛋白减少，过多的铜沉积在肝、脑、肾、角膜等。

肝豆状核变性三代试管婴儿案例分享

基本信息

家系特点：此家系父亲致病位点(C.2975 C>T,p.P992L)、母亲致病位点(C.2333 G>T,p.R778L)，先证者为遗传了父亲致病位点母亲致病位点的复合杂合位点致病。

父母均为WD携带者，女性先证者，申请PGD辅助生殖。检测父母双亲、先证者、胚胎3个(PJY-1、PJY-2、PJY-3)。

肝豆状核变性(Wilson’s disease, WD)，常染色体隐性遗传性疾病，青少年多见，是先天性铜代谢障碍性疾病。由Wilson首先报道和描述，是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病。临床上表现为进行性加重的锥体内系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜K-F环。WD对于青少年期起病，发病年龄4~50岁，以肝脏症状起病者平均11岁，以神经症状起病者平均19岁，起病多较缓慢。早期(尤其是症状前)诊断和及时、确切的治疗常可获得与健康人一样的生活和寿命。

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