医生在什么情况下会推荐试管婴儿做PGD/PGS

做试管婴儿的时候医生在什么情况下推荐做PGD/PGS

用试管婴儿检查特定基因诊断的可能原因

以下是您的医生可能推荐PGD的原因（或您可能要求的原因。）

为了避免传播家族中存在的特定遗传疾病：这是PGD最常见的原因。根据遗传性疾病是常染色体显性遗传还是隐性遗传，将遗传性疾病传染给儿童的风险可能在25％至50％之间。

在某些情况下，一对夫妇可能不需要试管婴儿怀孕，也可能不会面临不孕症。他们追求试管婴儿的唯一原因可能是PGD测试。

如上所述，产前检查还可以检测遗传性疾病，而不会增加IVF治疗的费用，风险和成本。但由于唯一的选择是在产前检查后终止妊娠（或继续怀孕），这对某些夫妇来说是不可接受的。

有数百种遗传疾病可供检查，但最常见的一些是：

• 囊性纤维化

• 戴萨克斯

• 脆性X染色体

• 肌营养不良症

• 镰状细胞性贫血

• 血友病

• 脊髓性肌萎缩症（SMA）

• 范可尼的贫血症

  筛选易位或染色体重排：有些人天生就有46条染色体，但有一条或多条染色体不在预期的位置。这些人可能在其他方面健康，但他们经历不孕，怀孕导致流产或死产，或患有染色体异常的孩子的风险高于平均水平。

  对于有易位伴侣的夫妇，PGD可用于帮助识别更可能健康的胚胎。

  对于人类白细胞抗原（HLA）匹配，用于干细胞移植：干细胞移植是治疗某些血液疾病的唯一方法。在家庭中寻找匹配并不总是那么容易。然而，PGD可用于选择既可以是干细胞匹配（HLA匹配）又可能避免传递影响兄弟姐妹的相同遗传疾病的胚胎。

  如果可以出既是HLA匹配又怀孕和健康分娩的胚胎，那么可以从出生时的脐带血中收集拯救兄弟姐妹生命所需的干细胞。

  为了避免传递成人发病的遗传倾向：PGD的一个稍微有争议的用途是避免传递可能导致生命后期疾病的遗传倾向。

  例如，BCA-1乳腺癌基因。拥有这个基因并不意味着一个人肯定会患乳腺癌，但他们的风险更高。PGD可用于筛选BCA-1变体的胚胎。其他实例包括亨廷顿病和早发性阿尔茨海默病。

  IVF一般基因筛查（PGS / CCS）的可能原因

  以下是PGS可用于IVF治疗的一些常见原因。

  为了提高选择性单胚胎移植成功的可能性：许多研究发现，选择选择性单胚胎移植时，PGS有助于提高怀孕几率并降低流产风险。

  通过选择性单胚胎移植或eSET，您的医生在IVF治疗期间仅转移一个健康的胚胎。这不是一次转移两个胚胎，这种技术增加了成功的可能性，但同时也带来了构想倍数的风险。多胎妊娠会给母亲和婴儿的健康带来风险。

  没有PGS，胚胎传统上是根据它的出现方式选择的。然而，人们发现，在显微镜下看起来不完美的胚胎实际上仍然可以保持健康。看起来健康的胚胎可能不像它们出现的那样染色体正常。PGS采取了一些猜测。

  识别遗传**：通常在遗传性疾病是基于**的时候使用，PGS可以帮助确定胚胎是女性还是男性。与PGD相比，这可能是一种避免遗传性疾病的方法。

  然而，PGS也可以用来帮助一对夫妇在希望“平衡”他们的家庭时拥有特定**的孩子。换句话说，他们已经有了一个**，现在想要一个**，反之亦然。如果这对夫妇出于其他原因尚未要求IVF，那么很少这样做。

  事实上，ASM和美国妇产科学院（ACOG）在道德上反对在没有医学原因的情况下使用PGS进行****。

  为减少有复发性流产史的妇女流产的风险：流产很常见，多达25％的怀孕发生。经常性的流产- 连续三次或更多次损失 - 不是。PGS可用于帮助减少另一次流产的几率。

  关于PGS能否真正改善有重复妊娠丢失病史的女性的妊娠几率的研究尚不清楚。对于有染色体易位伴侣的伴侣，或增加妊娠丢失或死产风险的特定遗传疾病，PGD（不是PGS）可能有意义。

  然而，对于那些损失与特定遗传倾向与妊娠丢失无关的夫妇来说，与PGS相比，IVF是否真的可以增加活产的机会，这一点尚不清楚。流产的风险可能较低，但健康怀孕和分娩可能不会更快到来。

  目前，美国生殖医学会不推荐使用PGF治疗复发性流产。

  为了提高IVF患者妊娠成功的几率：一些生育医生建议PGS和IVF理论上增加治疗成功的几率，严重的男性因素不孕，经历过反复IVF植入失败的夫妇，或高龄产妇。一些诊所为所有患者提供带有IVF的PGS。

  目前很少有研究表明，如果没有明确指出，PGS将真正改善IVF治疗的成功。许多研究发现，成功率较高的是每胚胎移植的活产率- 而不是每个周期。这将始终高于每个循环速率，因为不是每个IVF循环都会让胚胎转移。很难看出是否有真正的优势。需要做更多的研究。