第三代试管筛查一定要做两次吗？-第三代试管筛查需要多长时间？

2024-06-08 03:52:14作者:试管顾问

第三代试管筛查两次都要做吗？第三代试管筛查通常需要进行两次。

为什么需要进行两次试管筛查？

试管婴儿是通过辅助生殖技术，在体外将卵子和精子结合后再将受精卵植入自己体内内实现妊娠。为了确保胚胎的健康和减少遗传疾病的风险，医生会对胚胎进行基因检测，这就是试管筛查。

第三代试管筛查是目前最先进的基因检测技术，它可以同时检测数千个基因突变，并能提供更准确和全面的结果。然而由于人类基因组中存在大量的多态性（即变异），一次测试可能无法覆盖所有可能的突变情况。因此为了排除假阴性结果和确认真正的突变情况，通常需要进行两次试管筛查。

首次试管筛查：在辅助生殖周期开始之前，医生会对双方夫妇进行基因检测，并根据家族史、个人状况等确定需要测试哪些基因。这一次的筛查主要是为了排除双方是否存在明显的遗传疾病风险。
第二次试管筛查：在胚胎培养过程中，医生会从发育良好的胚胎中取样，并进行基因检测。这一次的筛查主要是为了确定胚胎是否携带有害基因突变，以避免将有遗传疾病风险的胚胎植入自己体内。

如何进行第三代试管筛查？

第三代试管筛查主要依靠全外显子组测序技术（WES）和全外显子组重测序技术（WGS）。这些技术可以同时检测数千个基因，并给出详细的突变信息。

步骤	说明
采集样本	从双方夫妇提供的血液或唾液样本中提取DNA。
建库和测序	将DNA样本进行文库构建，并使用高通量测序技术进行基因检测。
数据分析	对测序结果进行生物信息学分析，筛选出有意义的突变位点。
结果解读	根据突变位点的相关信息，判断是否存在遗传疾病风险。

第三代试管筛查的意义

第三代试管筛查能够提供更准确和全面的基因检测结果，帮助医生选择健康胚胎植入自己体内，降低遗传疾病的风险。同时它也为家庭提供了更多的选择权，可以在受精前知道胚胎是否携带有害基因突变，并决定是否继续妊娠。这对于那些有遗传疾病家族史或担心自己是携带者的夫妇来说尤其重要。

第三代试管筛查需要进行两次，首次为双方夫妇进行基因检测以排除明显的遗传疾病风险，第二次为胚胎进行基因检测以确定是否携带有害基因突变。该筛查利用全外显子组测序技术和重测序技术，通过采集样本、建库和测序、数据分析和结果解读等步骤来获得详细的基因检测结果。第三代试管筛查的意义在于提供更准确的基因检测结果，帮助选择健康胚胎并降低遗传疾病风险，同时也给家庭提供了更多选择权。