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第三代试管pgs检查什么?第三代试管pgs可以排除哪些疾病?

2024-06-05 20:34:33作者:试管顾问

三代试管PGS是指第三代试管婴儿前遗传学筛查技术,通过对胚胎进行基因组筛查来选择健康的胚胎进行移植。那么三代试管PGS检查主要检查什么呢?

第三代试管pgs检查什么?第三代试管pgs可以排除哪些疾病?

1.染色体数目异常

染色体数目异常是导致胚胎发育异常的主要原因之一。正常人类细胞应该有46条染色体,其中22对自动体染色体和一对性染色体。但是有时会发生染色体数目异常,比如多余或缺失染色体。

  • 1.1三倍体:指一个细胞含有额外的一套染色体,即69个。
  • 1.2单倍性:指一个细胞仅含有一套染色体,即23个。
  • 1.3部分单倍性:指一个细胞中只有部分区域的染色体是单倍性的。

通过三代试管PGS检查,可以及早发现并排除这些染色体数目异常的胚胎,提高移植成功率。

2.染色体结构异常

除了数目异常外,染色体结构异常也会导致胚胎发育问题。正常的染色体应该是完整且没有缺失、重复、倒位或易位的。

  • 2.1缺失:指染色体上的一部分缺失。
  • 2.2重复:指染色体上的一部分重复出现。
  • 2.3倒位:指染色体上的一部分倒转过来,导致基因顺序改变。
  • 2.4易位:指两个非同源染色体之间发生交换。

三代试管PGS检查可以准确地检测出这些染色体结构异常,并选择健康的胚胎进行移植,降低遗传性疾病风险。

3.单基因遗传病

除了常见的染色体异常外,三代试管PGS还可以检查单基因遗传病。单基因遗传病是由于一个基因突变引起的遗传性疾病,如囊性纤维化、地中海贫血等。通过对胚胎进行基因组筛查,可以筛选掉携带有致病基因的胚胎,选择健康的胚胎进行移植,降低遗传病传递的风险。

  • 3.1遗传性疾病:指通过家族遗传方式传递给后代的疾病。
  • 3.2基因突变:指基因发生突变,导致其编码产物功能异常。

三代试管PGS检查对于预防单基因遗传病具有重要意义,可以帮助夫妇选择没有致病基因的胚胎,保证后代的健康。

三代试管PGS检查主要检查染色体数目异常、染色体结构异常和单基因遗传病。通过这些检查,可以筛选出健康的胚胎进行移植,提高试管婴儿成功率,并减少遗传性疾病的风险。

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