肌营养不良症是一种肌肉疾病,其症状包括肌肉逐渐萎缩、变弱、运动能力下降等等,一般是由于遗传基因突变导致的,所以具有一定的遗传性,为了降低后代的发病率,患者通常需要借助试管技术辅助生育,并且不能选择常规试管婴儿技术,只能选择三代试管才能生出健康后代。
随着医学技术的不断发展和进步,三代试管技术已经逐渐成为治疗肌营养不良(Duchenne型)的一种可行性方案,目前国内有很多家医院都已经拥有了开展三代试管婴儿技术的相关资质,能够帮助患者避免遗传这种疾病。肌营养不良(Duchenne型)是一种罕见的遗传性疾病,这种疾病会导致肌肉逐渐衰弱和萎缩,最终导致严重的身体功能障碍,目前,肌营养不良尚无治愈的方法,并且遗传率比较高,在25%-50%左右,不过三代试管技术可以极大的降低该病遗传给后代的几率。
通过三代试管技术,医生可以从患者身上取出卵子或精子,并在实验室中将其与精子或卵子结合,形成胚胎,并将胚胎杨囊,在植入囊胚前,医生可以对其进行基因筛查,选择健康的囊胚进行植入,这样,患者就可以避免后代被遗传肌营养不良。
总的来说,三代试管技术为肌营养不良(Duchenne型)患者提供了一种新的治疗方案,可以极大的概率避免遗传疾病,虽然目前三代试管技术还存在一些限制和风险,但随着技术的不断发展和完善,它将成为治疗肌营养不良的重要手段之一。
其实,在现实生活中,肌营养不良利用三代试管技术成功生育健康后代的案例并不少,曾经就有一对夫妻因为第一个孩子得了肌营养不良症,并并被告知此病无法治愈,而借助三代试管生育第二个孩子。
夫妻双方经过医院的生殖中心的严格审核,确定符合三代试管婴儿相关指征,经多学科会诊,通过家系遗传分析与风险评估,专家团队制定了以患病胚胎行连锁分析的实验预案,夫妻二人在经过促排、**、囊胚培养、胚胎活检、高通量测序遗传学分析、冻胚移植等流程后,成功妊娠。
在怀孕12周时,经羊水穿刺检测,腹中胎儿不携带DMD基因,突变位点检测结果无突变,不久,他们的孩子足月出生,一名健康**的到来圆了夫妻二人的“宝贝健康梦”。
需要注意的是,三代试管技术在治疗肌营养不良时有一些注意事项,首先,医生需要选择正常的胚胎进行植入,这需要严格的基因筛查技术,其次,药物和手术等方面也需要谨慎考虑,另外,患者在接受治疗前应该充分了解相关风险和注意事项。三代试管技术是一种辅助生殖技术,该技术不仅能够筛查常见的遗传疾病,还可以筛查许多罕见遗传病,比如先天性高脂血症、卡尔曼综合征、鱼鳞病等。为方便大家对三代试管可筛查的罕见遗传病有更进一步的了解,特整理了以下内容,可供参考。
鸟氨酸缺乏症 | 先天性高脂血症 | 卡尔曼综合征 | 鱼鳞病 |
Spinulosa毛囊角化病 | bruton综合症 | 亨廷顿舞蹈症 | WAS综合征 |
囊性纤维化 | 肌营养不良症 | 特纳综合征 | 无脉络膜症 |
马凡综合征 | menkes氏综合征 | 肌小管肌病 | 帕陶氏综合症 |