带你读懂囊性纤维化遗传模式，三代试管生出健康宝

囊性纤维化（cystic fibrosis）是导致体内黏液变得更黏稠的遗传性疾病。患者通常是遗传了两个有缺陷的CF基因拷贝，来自每个父母一个拷贝，父母双方至少有一个缺陷基因。想要避生出健康宝宝，需要患者通过多步骤的诊断，如新生儿筛查、汗液测试和遗传或载体测试，可以早期发现CF，并通过PGD技术避免遗传到下一代。

三代试管筛查囊性纤维化

囊性纤维化是遗传性疾病-单基因常染色体隐性遗传病，患者遗传了两个有缺陷的CF基因拷贝 , 来自每个父母一个拷贝，父母双方至少有一个缺陷基因。

只有一个有缺陷的CF基因拷贝的人被称为携带者，携带者本身没有这种疾病。两个CF携带者生孩子，概率是：

• 125％孩子将拥有CF；
• 250％孩子携带，不患有CF；
• 325％孩子不携带，也不会有CF。

诊断囊性纤维化是一个多步骤过程，应包括新生儿筛查、汗液测试、遗传或载体测试。虽然大多数人在2岁时被诊断为CF，但有成人被诊断为CF。因此通过新生儿筛查计划早期发现CF对于改善患者的生存和生活质量至关重要。

植入前遗传学诊断 - PGD

囊性纤维化（CF）是单基因疾病胚胎植入前遗传学诊断（PGD）的最常见适应症之一，使夫妇有机会怀孕未受遗传病影响的孩子，而不必考虑终止妊娠。

2011年12月14日，来自七个国家的18位PGD和CF分子诊断专家参加了在法国蒙彼利埃举办的研讨会。基于ESHRE建立的基于扩增的PGD的最佳实践指南，会议为CF-PGD制定具体指导方针，涵盖了不同的主题，包括术语，纳入标准、遗传咨询、PGD​​战略和结果报告。

总结来说，第三代试管婴儿的技术也称胚胎植入前遗传学诊断/筛查(PGD/PGS)，就是指在IVF-ET的胚胎移植前，取胚胎的遗传物质进行分析，诊断是否有异常，筛选健康胚胎移植，防止遗传病传递的方法。

三代试管可筛查的罕见遗传病

三代试管技术是一种辅助生殖技术，该技术不仅能够筛查常见的遗传疾病，还可以筛查许多罕见遗传病，比如先天性高脂血症、卡尔曼综合征、鱼鳞病等。为方便大家对三代试管可筛查的罕见遗传病有更进一步的了解，特整理了以下内容，可供参考。

有些罕见遗传病会一直遗传下去，对后代的健康造成威胁。为了确保后代的健康，有条件的夫妻可以考虑通过第三代试管婴儿技术进行规避。当然，也有一些疾病即使通过试管技术也难以避免。因此，在夫妻**前比较好做个了解，以更好地保障后代的健康。