帕陶氏综合征也就是13-三体综合征,是由于先天性染色体异常导致的疾病,正常人类的染色体都是成对出现的,当13号染色体多了一条时,就形成了此病,如果夫妻任意一方患有此病,那么后代就有一定的概率会被遗传,如果夫妻双方想要生育健康后代,那么就需要借助三代试管婴儿技术辅助生育。
帕陶氏综合征又叫13-三体综合征,因为最早由Patau首先描述本病,故称Patau综合征,该病在新生儿中的发病率约为1:25 000,女性明显多于男性,后代发病率比较高,如果想要降低后代发病率,生育健康宝宝,需要借助三代试管。对于已经生育了帕陶综合症婴儿的家庭来说,如果打算再生育,需要再次进行基因检测,以避免将来怀孕再受影响。与此同时,随着三代试管婴儿的诞生,也给这些打算再孕的家庭,带来了希望。
三代试管婴儿技术,在传统试管婴儿基础上,加入了染色体筛查。在胚胎移植前,通过染色检测,筛选出优质胚胎,确保婴儿不再患有染色体综合症(包括帕陶综合症和其他染色体综合症),从而提升试管成功率。
尤其适用于伴侣双方中至少一人患有单基因遗传病(或为该类遗传病的携带者)以及已经生育过患有染色体综合症孩子的家庭。
一般在怀孕10到14周期间,医院会通知产妇接受产检,尤其是接受帕陶综合症(T13)、唐氏综合症(T21)和爱德华综合症(T18)的筛查测试。一般以无创DNA筛查为主,通过该测试评估生下患有这些综合症的孩子的几率。如果确诊有以上染色体综合症,会进一步通过羊水穿刺进行进一步的确认,如果确认为染色体异常,应及时终止妊娠。
目前还没有针对帕陶综合症的具体治疗方法,由于患有这种综合症的新生儿会出现严重的致死率和致畸率,医生通常会把注意力集中在尽量缓解母亲终止妊娠的痛苦上,而不是抢救婴儿。
三代试管技术是一种辅助生殖技术,该技术不仅能够筛查常见的遗传疾病,还可以筛查许多罕见遗传病,比如先天性高脂血症、卡尔曼综合征、鱼鳞病等。为方便大家对三代试管可筛查的罕见遗传病有更进一步的了解,特整理了以下内容,可供参考。
鸟氨酸缺乏症 | 先天性高脂血症 | 卡尔曼综合征 | 鱼鳞病 |
Spinulosa毛囊角化病 | bruton综合症 | 亨廷顿舞蹈症 | WAS综合征 |
囊性纤维化 | 肌营养不良症 | 特纳综合征 | 无脉络膜症 |
马凡综合征 | menkes氏综合征 | 肌小管肌病 | 帕陶氏综合症 |