据悉,3月1日起,将全面执行2020年国家医保药品目录,其中,七种罕见病治疗药物纳入医保#目录。我国约有2000万罕见病患者,目前,绝大多数罕见病对症治疗药品已在医保目录中。值得注意的是,很多罕见病具有家族遗传性,往往导致一人患病,困扰整个家族。
说起遗传病生育,不得不说试管婴儿,目前,我国的辅助生殖技术已达到世界先进水平,第三代试管婴儿技术可排除掉含致病基因的胚胎,杜绝父母的带病基因遗传给下一代。
第三代试管婴儿技术又叫胚胎植入前遗传学诊断技术,可阻断基因突变在家庭子代中的传递,孕育出健康宝宝。
遗传性疾病包括单基因遗传病(如地中海贫血、血友病、肌营养不良等)、多基因遗传病(例如高血压、肿瘤、糖尿病等)和染色体病,多基因遗传病由于治病基因众多,并且其是否发病有环境因素的作用,目前还不能通过PGD对后代是否易患做出判断。
理论上单基因遗传病只致病基因明确的都可以通过PGD对后代进行筛选,但是由于技术的高难度和高成本,目前临床上仅对有限的几种单基因病提供PGD诊断。
全世界遗传性疾病有4000余种,目前通过使用第三代试管婴儿技术,能筛选甄别和检测的遗传性疾病达确定的多达100种。而其中适宜进行第三代试管婴儿的人群如下:
随着我国经济社会发展水平不断提高,人们对健康的重视程度日益提高,罕见病逐步被人们所关注的同时,也推动了相关领域的发展。