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染色体平衡和罗氏易位有差异,想好孕三代试管扭转幸孕人生

2024-06-03 11:20:19作者:试管顾问

地球人都知道,人类在正常的情况下,染色体一共是23对。染色体异常主表现在染色体数目异常和结构异常,数目异常主要为染色体变为三体及单体,结构异常主要包括染色体的缺失、易位、复叠、多肽、等臂、环状等。由染色体引发的疾病就叫做染色体疾病。染色体平衡易位和罗氏易位是最常见的,一般这类人群会出现反复性胎停流产的情况,所以生育几率是比较低的,可以从以下表述进行了解。

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罗氏易位的概念

罗氏易位是两条近端着丝粒染色体,在着丝粒处或其附近,断裂后着丝点融合,两条染色体长臂重接成为易位染色体。罗氏易位携带者在与正常人婚配时,理论上有1/6的概率产生染色体完全正常的胚胎,也有1/6的概率产生罗氏易位携带胚胎,剩下还有4/6的概率是染色体不平衡胚胎,表现为妊娠过程中反复流产,或染色体异常患儿出生。

通俗的讲‍有1/6=16.7%的概率,生下完全正常的孩子,有1/6=16.7%的概率,会有可能是会生下罗氏易位携带的孩子,智力、身体发育与常人无异,但成年后生育时会遇到父母同样的生殖问题,比如罗氏易位男性,通常是少弱精子症、无精子症患者,有4/6=66.7%的概率,会反复流产生不出孩子,或生出孩子也是染色体异常。

染色体平衡易位的概念

也是反复流产夫妇中最常见的染色体结构异常,平衡易位携带者因无遗传物质丢失,故对携带者无严重影响、表型正常,但可导致流产、死胎和畸形儿等不良孕产。平衡易位的亚型更多一点,比如:

  1. 1. 非同源染色体相互易位,与正常配子结合则可形成18种合子,其中1种为正常,1种为相互易位携带者,其余均为基因组不平衡类型;
  2. 2. 染色体臂间倒位携带者,与正常配子结合可形成4种合子,其中1种为正常,1种为臂间倒位携带者,其余2种为部分重复并部分缺失的不平衡合子;
  3. 3. 染色体臂间倒位携带者,与正常配子结合可形成4种合子,其中1种为正常,1种为臂间倒位携带者,其余2种为部分重复并部分缺失的不平衡合子。

以上情况,生出健康孩子的概率,可参照罗氏易位类推。

确认是染色体易位怎么办

确认是染色体易位建议先做FISH确认核型,再行胚胎植入前遗传学诊断(PGD)或胚胎植入前遗传学筛查(PGS)技术辅助受孕,也就是现在的第三代试管技术,可以很大几率解决染色体易位的情况,降低小宝宝出现缺陷的几率。

不过由于染色体结构异常可影响生殖细胞的正常分裂,患者再次妊娠发生胎儿畸形或流产的再发风险仍然较高,应积极配合做好产前诊断工作,另外,有研究表明罗氏易位患者严重少弱精子的症状,可能不仅仅由于染色体不均衡分离导致,还可能有表观遗传学改变或基因断裂点微缺失等原因。

仅凭PGD无法检测出基因断裂点微缺失等导致的不育情况,这在临床上意味着,少弱精子症患者的后代,即使经过普通PGD筛选,依然具有生殖健康风险。所以最可能的解决方向是胚胎干细胞(embryonicstemcell,ESC),目前尚不成熟。

以上就是关于染色体平衡易位、罗氏易位的相关介绍,如果说有这种染色体异常携带者想要生育小宝宝的话,就需要做好一定的准备,普通的PGD筛选可能无法解决。

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