美国首例基因治疗先天性耳聋成功，11岁男童第一次听见爸爸的声音

一、医学突破：改写无声世界的基因疗法‌

2024年1月，美国费城儿童医院宣布完成首例先天性耳聋基因治疗，11岁的艾萨姆·达姆（Aissam Dam）通过单耳注射基因疗法制剂，首次感知到声音。这位因OTOF基因突变导致“极重度耳聋”的摩洛哥**，术后四个月听力改善至轻度/中度水平，成功捕捉到父亲的话语、汽车行驶声甚至剪刀剪发的细微响动‌。

二、治疗原理：修复“故障基因”的分子手术‌

艾萨姆的耳聋源于OTOF基因隐性突变，该基因负责编码耳铁蛋白（Otoferlin），是听觉神经信号传递的关键物质。基因疗法通过腺相关病毒（AAV）载体，将正常OTOF基因拷贝精准递送至内耳毛细胞，恢复其将声波转化为电信号的能力，从而激活听觉神经通路‌。

值得注意的是，治疗仅针对单耳实施。由于耳蜗是封闭结构，基因载体不会扩散至全身，安全性较高‌。

三、科学意义：从罕见病到广泛应用的希望‌

罕见病治疗的里程碑‌

OTOF突变导致的耳聋仅影响全球约20万人，但此次成功为150余种遗传性耳聋相关基因的修复提供了技术验证‌。

年龄窗口的探索‌

此前，全球首例遗传性耳聋基因治疗于2022年12月在中国完成，而美国团队选择11岁患者，旨在验证疗法对听觉神经发育成熟个体的有效性‌。

技术可扩展性‌

随着病毒载体递送技术的优化，未来或可覆盖更多突变类型，例如GJB2等常见致聋基因‌。

四、挑战与展望：从实验到普及的漫漫长路‌

目前该疗法仍处于临床试验阶段，需进一步验证长期安全性及双耳治疗的效果。此外，听觉中枢在关键发育期（婴幼儿阶段）后的可塑性限制，可能影响高龄患者的康复程度‌。尽管如此，艾萨姆的案例已为2600万全球先天性耳聋患者点燃了希望——基因治疗或将重塑“无声者”与世界的连接方式‌。

注释‌

OTOF基因：位于人类5号染色体，突变可导致内毛细胞突触前膜无法释放神经递质，阻断听觉信号传递至大脑。