一、临床表现

射精行为：首先需明确男性有射精行为，但精液中无精子或精子数量极少。

精液外观：无精症患者的精液可能呈现灰白色或灰黄色，为清亮、透明的液体，但精液颜色并不具有特异性，不能仅凭颜色判断。

二、实验室检查

精液分析

常规精液检查：初次精液分析未发现精子时，需进行复查。通常要求连续三次或三次以上的精液分析，且每次分析均需在正规医疗机构进行。

离心沉淀检查：将精液进行离心处理，取沉淀物在显微镜下检查，若仍未发现精子，则可诊断为无精症。

其他化验检查

精浆果糖定性或定量检查：果糖产生于精囊，当双侧精囊缺如或双侧输精管完全性缺如时，果糖测定为阴性。此检查有助于判断输精管道是否通畅。

精浆肉毒碱和中性α-糖苷酶检查：这两种成分由附睾分泌，与精子在附睾内发育成熟及受精等过程密切相关，可作为附睾功能的标志物。

遗传学测试

染色体检查：包括常规染色体核型分析及Y染色体微缺失检测。部分无精症患者可能存在染色体异常，如Klinefelter综合征(47XXY)或Y染色体微缺失等。

三、影像学检查

B超检查：通过B超测量睾丸大小、形态及内部结构，评估睾丸发育情况。同时，B超还可用于检测附睾、输精管等生殖管道的病变情况。

四、体格检查

生殖系统检查：包括触诊睾丸大小、质地及有无肿块、硬结等;同时检查附睾、输精管等生殖管道有无异常。