第三代试管婴儿技术能否攻克亨廷顿舞蹈症难题？

　　近期，我在网络平台上观看了一段名为《致命的舞蹈我只能看着她的病情日渐恶化，直至死亡》的视频，它讲述了一个饱受亨廷顿舞蹈症折磨的家庭，引发了我对这种疾病的深入思考。

　　首先，让我们来了解一下什么是亨廷顿舞蹈病。这是一种常染色体显性的神经退行性疾病，发病年龄通常在35至40岁之间。在我国，大约有3万名患。患通常在疾病发作后的15至16年内去世，且目前尚无有效治疗方法。

　　亨廷顿舞蹈症的主要临床表现为舞蹈样症状、情绪障碍和认知能力丧失。早期症状可能括烦躁、抑郁、轻微的不自主运动、协调性差以及学习新知识或做出决策的困难。

　　随着病情的进展，患的不自觉运动变得更加明显，可能伴随行走困难、说话和吞咽困难等症状。此外，这种疾病还会导致人格改变，思维能力和推理能力下降。

　　研究发现，亨廷顿舞蹈症主要由位于4号染色体上的HTT基因中CAG三核苷酸重复序列的过度扩增引起。异常的HTT蛋白首先影响大脑的基底神经节，导致全身肌肉不受控制地运动，表现为舞蹈般的运动。晚期疾病中，大脑表层也会逐渐死亡，患可能会失去所有活动能力，并遭受认知能力下降甚至痴呆症的折磨。

　　由于亨廷顿舞蹈症是常染色体显性遗传，患通常从患有该病的父亲或母亲那里遗传。如果父母中的一方患有亨廷顿舞蹈症，孩有50%的几率继承这种疾病。

　　对

　　临床上，对于亨廷顿舞蹈症的夫妇，推荐采用第三代试管婴儿技术来生育婴儿。这项技术可以在胚胎植入前通过染色体检测筛出高质量的健康胚胎，确保婴儿不患亨廷顿舞蹈症，从而从根本上预防遗传病的发生。

　　此外，第三代试管婴儿技术不仅可以避免亨廷顿舞蹈病的遗传，还能避免其他染色体疾病和单基因疾病，这在优生学中具有重要作用。目前，这项技术适用于配偶一方或双方患有染色体遗传疾病（或遗传疾病的携带）以及老年和复发性流产的家庭。