异戊酸血症患夫妇通过试管婴儿技术，能否阻断遗传风险？

　　遗传性疾病对个人及家族健康构成严重威胁，尤其是异戊酸血症，一种罕见的常染色体隐性遗传病。本文将详细介绍异戊酸血症的相关知识，括其发病机制、临床表现、遗传规律以及预防措施。

　　首先，异戊酸血症是由异戊酰辅酶A脱氢酶缺乏引起的代谢性疾病，导致异戊酰辅酶A及其代谢产物在体内积聚，进而引发一系列严重症状。在我国，该病的发病率约为1/160000。

　　该疾病在临床上主要表现为两种类型急性严重的新生儿期疾病和慢性间歇性发作。急性型通常在新生儿出生后3-4天出现，症状括巨奶、呕吐、脱水、倦怠、嗜睡，以及难闻的汗脚气味等。严重时，婴儿可能出现乳酸血症、低钙血症，甚至导致昏迷和死亡。慢性间歇性型则多在1岁以内首次发作，常见症状为呕吐、嗜睡、昏迷，以及酸中毒伴酮尿等。

　　异戊酸血症的致病基因位于染色体15q14-15。目前，该病尚无根治方法，主要通过饮食和药物治疗来缓解症状。由于遗传特性，患与正常人婚配的后代均为携带，患与携带婚配的后代有50%为携带，50%患病；患与患婚配的后代100%患病。

　　针对这一问题，夫妻双方在生育时应提高警惕。建议进行定期产检，一旦确诊宝宝患病，应立即采取治疗措施。对于不想承担生育风险的家庭

　　总之，了解异戊酸血症的发病机制、临床表现和遗传规律，对于预防和治疗该病具有重要意义。对于确诊为患或携带的夫妻，应积极采取措施，确保下一代的健康。