PGD技术实施步骤与常见问题解析

　　在现代社会，遗传性疾病对人类健康构成了不容忽视的威胁。据统计，每五到四个人中就有一人可能携带遗传性疾病，平均每人身上有5至6个隐性基因。面对这一挑战，第三代试管婴儿技术应运而生，为遗传性疾病的预防和治疗提供了新的途径。通过在试管婴儿移植前对胚胎进行遗传病和基因缺陷的筛查，可以有效降低怀孕的流产率和婴儿的健康风险。

　　### PGD检测的适应症

　　PGD（预植前遗传诊断）技术能够诊断括21三体（唐氏综合症）在内的100多种由染色体数目错误和单基因缺陷引发的疾病，如血友病、地中海贫血症、胆囊纤维化等。这一技术尤其适用于以下情况

　　- 预防遗传疾病对于普通人群，PGD能够检测出多种遗传性疾病，如21三体等严重婴儿病症。

　　- 高龄女性对于年龄超过35岁的女性，PGD可以帮筛非整倍体，从而解决因老化胚胎基因异常引起的不孕或流产问题。

　　- 平衡易位夫妇对于存在基因平衡易位的夫妇，PGD可以择基因平衡的胚胎进行移植。

　　### PGD操作过程

　　PGD的操作过程经历了从早期到最新的技术革新

　　- 早期PGD技术在第3天初期胚（4-8细胞）中取出1个细胞进行检测，剩余的7个细胞继续发育，虽然对胚胎有一定损害，但能够进行初步的遗传病筛查。

　　- 最新PGD技术在第5天囊胚上进行检测。囊胚分为外层滋养细胞（未来发育成胎盘）和内细胞团（未来发育成胎儿）。通过取2-3个外层滋养细胞进行DNA检测，这种方法不会对胚胎造成伤害。

　　### PGD技术类型

　　PGD技术主要括以下两种

　　- PGD-FISH使用荧光原位杂交法（FISH）对23对染色体中的局部片段进行筛查，通常关注的是13、16、18、21、22、X和Y染色体。

　　- PGD-aCGH全称比较基因组杂交技术，也称为基因芯片。通过将二十三对染色体上的基因片段放置在芯片上形成矩阵，然后将患的基因碎片与芯片上的基因片段进行耦合，以检测染色体是否完整。

　　### PGD技术的常见问题解答

　　关于PGD技术，以下是一些常见问题的解答

　　- 问PGD对胚胎和孩会有影响吗？

　　答影响极小。在PGD过程中，检测是在第5天囊胚的外层滋养细胞中进行的，这些细胞未来会发育成胎盘，不会影响到胚胎的内部细胞团。

　　- 问做PGD能在当月移植吗？

　　答通常不可以。PGD的染色体提取和检验需要大约2周时间，因此通常会将胚胎冷冻，在下一个月经周期再进行移植，以确保试管婴儿的成功率。

　　- 问PGD可以筛孩的吗？

　　答是的，通过对23对染色体中性染色体的诊断，可以非常可靠地鉴别胚胎的。