第三代试管婴儿PGD可以查出哪些遗传疾病?
作： 试管婴儿科普专栏 时间：2024-08-27
除了我们知道的染色体异常易位，第三代三代试管婴儿技术PGD可避免近百种遗传疾病。先进的生殖医学研究已将人类生殖的自我控制推向新的极限。
代的三代试管婴儿技术，解决的是因女因素引致的不孕；
第三代的三代试管婴儿技术，解决因男因素引致的不育问题；
而第三代三代试管婴儿技术所取得的突破是革命的，它从生物遗传学的角度，帮人类生育最健康的后代，为有遗传病的未来父母生育健康孩的机会。这就是第三代三代试管婴儿技术，即三代试管婴儿移植前遗传诊断技术。
PGD，即种植前基因诊断，也就是第三代“三代试管婴儿”。主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。它是在三代试管婴儿技术基础上出现的，在体外结合形成受，并发育成胚胎后，要在其植入宫前进行基因检测，以便使体外授的三代试管婴儿避免一些遗传疾病并能升三代试管婴儿成功率。
一个健康的细胞含有46个染色体，排列成23对，但在细胞可以受之前，先要进行一次减数分裂，每对染色体一分为二，其中不需要的一组23个染色体被排出细胞，形成一种称为极体（polarbo）的结构。PGD检测是指从体外受的胚胎中取1到数个细胞或取细胞的极体在种植前进行基因分析，可用以鉴定胚胎....，分析胚胎染色体，然后移植基因正常的胚胎，从而达到优生优育的目的。也有有些人利用第三代三代试管婴儿技术怀**。这种孕前基因诊断（PGD）的胚胎分析技术，已经使用了数年，用于鉴定那些父母有遗传病史的胎儿是否有不健康的迹象，比如胆囊纤维化或血友病等等。
实际上侧重于胚胎着床前的遗传诊断，经过体外授获得胚胎。人群中有1/5D1/4患有遗传疾病，平均每人携带5D6个隐基因，若能够在胚胎移植前就明确有无遗传疾病，将会大大高出生后婴儿的质量。当然，这说说容易，做起来却十分困难。
全世界遗传疾病有4000余种，目前通过使用第三代三代试管婴儿技术，能甄和检测的遗传疾病达确定的多达73种。
具体有以下疾病：
1、Addison病（并有脑硬化）
2、肾上腺脑白质营养不良
3、肾上腺发育不良
4、血球蛋白血病（Bruton型）
5、血球蛋白血病（瑞士型）
6、眼部白化病
7、白化病―耳聋综合征
8、Wiskott-Aldrich综合征
9、Alport综合征
10、釉质生长不全（成熟低下型）
11、釉质生长不全（发育不良型)
12、遗传低色素贫血
13、血管角质瘤Fabry病
14、先天白内障
15、小脑共济失调
16、小脑共济失调
17、扩散脑硬化
18、腓骨肌萎缩症（CMT）
19、无脉络膜症
20、脉络膜视网膜病变
21、色盲（绿色系列型）
22、胆囊纤维化和血友病是做第三代三代试管婴儿常见病
23、肾源尿崩症
24、尿崩症（神经垂体型）
25、先天角化不良
26、外胚层发育不全（无汗型）
27、Ehlers-Danlos综合征（第V类型）
28、面生殖发育不全（Aarskog综合征）
29、局灶皮肤发育不良（与X染色体有关联的显，对男而言可致死）
30、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
31、糖原贮积（第VIII类型）
32、腺发育不全（xy女类型）
33、慢肉芽肿病
34、血友病A
35、血友病B
36、脑积水（中脑水管狭窄)
37、低磷酸血佝偻病
38、鱼鳞癣
39、色素失节症（与X染色体有关联的显，对男而言可致死）
40、Kallmann综合征
41、Spinulosa毛囊角化病
42、Lesch-Nyhan综合症（次黄嘌呤-鸟嘌呤-磷酸核糖转移酶缺乏）
43、Lowe（眼脑肾）综合症
44、视网膜黄斑营养不良
45、Menkes综合症
46、智力迟缓（FMRI型），唐氏综合征做先天唐有用，第三代三代试管婴儿还可查很多智障。
47、智力迟缓（FRAXE型）
48、智力迟缓（MRXI型）
49、小眼症（并有多种畸形）（Lenz综合症）
50、黏多糖贮积病II（Hunter综合征）
51、肌营养不良（Becker型）
52、肌营养不良（Duchenne型）
53、肌营养不良（Emery-Dreifuss型）
54、肌小管肌病
55、先天静止夜盲症
56、Norrie’s’s（假神经胶质瘤）
57、眼球震颤（眼球运动的或抽动的）
58、鸟氨酸甲酰转移酶缺陷症（高氨血症第I类型）
59、口-面-指（趾）综合症（第I类型）（与X染色体有关联的显，对男而言可致死）
60、感觉聋症（并有共济失调和丧失视力）
61、感觉聋症（DNFZ型）
62、磷酸甘油酸激酶缺乏
63、磷酸核糖焦磷酸合成酶缺乏
64、Reifenstein综合症
65、视网膜色素变
66、痉挛麻痹
67、脊椎肌萎缩
68、迟发脊椎骨骼发育不全
69、睾丸女化综合征
70、遗传血小板减少症
71、甲状腺素-结合球蛋白缺乏或变种
72、Xg血型系统
