试管婴儿移植成功却反复流产胎停的原因

很多夫妻试管婴儿成功怀孕后总会遇到莫名其妙的反复流产、胎停育、生化妊娠。去医院检查，也没查出什么生殖系统疾病，也想不出什么毛病。直到他们做了染色体检查，才知道是染色体平衡易位导致的问题。

那么染色体平衡易位到底是何方神圣？接下来，我们来详细介绍一下染色体的平衡易位及其危害。有什么办法可以健康怀孕呢？

什么是染色体平衡易位？

初中课本上有讲过，生物的染色体数量是固定的，人类的染色体数量是23对(46)，其中括22对常染色体和1对性染色体(XX/XY)。

上帝是不公平的。不同的人有不同的身高，不同的家庭背景，不同的性格，但是上帝是公平的，即使是不同的人，但是染色体数量是一样的。

而染色体平衡易位是指两条染色体断裂后互换，只有位置的变化，没有可见的染色体片段的增减。这种易位导致染色体遗传物质的“内部迁移”。

但就一个细胞而言，染色体总数没有变化，含的基因也没有增减。因此，平衡易位携带通常不会出现异常表型，其外貌、智力和发育通常是正常的。

但在平衡易位携带与正常人结婚后所生的女中，有可能得到一条衍生的异常染色体，会导致一个易位片段的增加(部分三体)或减少(部分单体)并产生相应的效应。

因为胎儿从双亲各获得一条染色体形成自己的染色体，如果他没有遗传父亲(母亲)的全部易位染色体，或父亲(母亲)的全部正常染色体，而只有一条易位衍生染色体，就会出现遗传物质总数不正确，导致一个易位片段的丢失(部分单体)或冗余(部分三体)，从而破坏遗传物质的平衡，导致胎儿畸形或自然流产。

染色体易位是如何导致流产的？

正常情况下，生殖细胞形成时，初级精母细胞和初级必须经过减数分裂，使46条染色体一分为二，所以每个精和卵只含有23条染色体。受精后，精和卵融合，来自父母双方的23条染色体组合成23对，形成一个正常的胚胎。

但如果父母一方有染色体易位，由于其“两条染色体”的“染色体片段”互换，其染色体与配偶染色体融合时容易出错，容易造成整个遗传物质的丢失和复制，从而带来自然流产和出生缺陷的风险。

还有一种染色体平衡易位，一条染色体的一小段与另一条染色体的一小段互换。比如15做染色体的一部分移到了3做染色体，3做染色体的一小段移到了15做染色体。

所以这两对染色体一对正常，一对异常。在受精过程中，如果染色体平衡易位患提供的染色体全部正常，那么胚胎就正常，发育成健康的孩。如果患提供的染色体中有两个或一个出现异常，那么产生的胚胎就会出现染色体易位不平衡的情况，因此会出现流产、胎儿宫内死亡、畸形等。

染色体平衡易位的应对方法

第三代试管婴儿PGT技术可以有效解决染色体平衡易位的健康妊娠问题。

第三代试管婴儿技术是PGT(胚胎植入前的基因检测)。有三种类型的PGT: PGT-A/PGT-SR和PGT-m。A是非整倍体，即正常数量的染色体。PGT-SR检测染色体重排。PGT-M是为了检测特定的遗传疾病。

PGT-A将有于检测一些疾病，如无法受孕、流产和染色体疾病如唐氏综合征、21做染色体上的三条染色体等。PGT-SR有于检测染色体易位。夫妇双方或其中一方的染色体有一些突变。他们拥有正常数量的染色体，但染色体的某些部分位置错误，这在不孕夫妇中非常常见。PGT-M有于检测已知的家族遗传病，如地中海贫血、血友病等，并帮他们择没有感染遗传病的胚胎，从而达到优生优育！