美国首例试管婴儿科学规避聋哑遗传

美国第三代试管婴儿PGS/PGD基因检测技术的研发和成熟应用，可以帮不孕不育人群解决生育问题，有效避免染色体异常和阻断遗传性疾病的降临，有效保障优生优育。该技术的开创，首席医学官David Smarich博士曾带领团队创造了“利用第三代试管PGS/PGD技术筛查和诊断所有染色体（23对）并成功移植，并新生儿健康出生。”美国首例，是推动IVF领域发展的里程碑。

专家介绍，PGS胚胎移植前基因筛查技术是全面检测囊胚内所有染色体的数量和结构，通过对比分析判断是否存在染色体异常（重复、缺失、倒位、易位）。该技术在美国取得了三个阶段的突破：FISH技术（基本淘汰，只能筛查13、18、21、X、Y五对染色体）、ACGH技术（常用，可以筛查23对染色体） ）、NGS技术（新的，可以在筛查所有染色体的基础上准确检测小微缺失）。

PGD技术是检测染色体上的基因突变，诊断是否携带遗传缺陷基因或引起特定疾病的基因突变点，有效避免地中海贫血、血友病、脊髓性肌萎缩症等200多种遗传病。对后代的影响是从基因层面保证胎儿的健康，真正实现孕前优生控制。

因此，去美国做试管婴儿时，专家首先取出男性精和女性卵，然后利用单精注射（ICSI）技术，将精和卵高效结合，将受精卵置入体内。在优质培养基中培养5 天。形成由100多个细胞组成的具有强大活性和生命力的囊胚，然后利用PGS/PGD技术对囊胚进行全基因检测，精准剔除染色体异常和聋哑致病基因的不健康囊胚，进而优化产生健康囊胚用于移植。

移植前，专家会对女性宫进行全面检查。只有宫内的环境满足怀孕的要求，括宫内膜厚度（812毫米）、血流丰富、宫内膜细胞分裂、激素水平等，才能根据客户的生殖需求，将健康的囊胚植入母体宫内。完成着床、妊娠和足月分娩，帮实现生孩夙愿。