第三代试管婴儿技术阻断地中海贫血等遗传病

血红蛋白是高等生物体内负责运载氧的一种蛋白质。人体内的血红蛋白由四个亚基构成，分别为两个α亚基和两个β亚基，在与人体环境相似的电解质溶液中血红蛋白的四个亚基可以自动组装成α2β2的形态。血红蛋白的每个亚基由一条肽链和一个血红素分构成，肽链在生理条件下会盘绕折叠成球形，把血红素分抱在里面，这条肽链盘绕成的球形结构又被称为珠蛋白。血红素分是一个具有卟啉结构的小分，在卟啉分中心，由卟啉中四个吡咯环上的氮原与一个亚铁离配位结合，珠蛋白肽链中第8位的一个组氨酸残基中的吲哚侧链上的氮原从卟啉分平面的上方与亚铁离配位结合，当血红蛋白不与氧结合的时候，有一个水分从卟啉环下方与亚铁离配位结合，而当血红蛋白载氧的时候，就由氧分顶替水的位置。（摘自医学百科）

血红蛋白的四级结构对其运氧功能有重要意义。它能从肺携带氧经由动脉血运送给组织，又能携带组织代谢所产生的二氧化碳经静脉血送到肺再排出体外。血红蛋白结构分异常就会导致所谓的血红病，其它因素，如缺少微量元素铁等，也会导致血红蛋白功能异常。地中海贫血(Thalassemia，简称地贫)，就是一种血红蛋白病，是由于人类珠蛋白基因发生突变或缺失，致使形成血红蛋白的α链/非α链比例失调，而导致的一组遗传性溶血性疾病。地贫在东南亚、地中海等地域常见。重型地贫患依赖长期输血维持生命，甚至胎死腹中或早产后死亡，但地贫也有轻型的，可能没有临床症状。

轻型地贫可无症状地贫是常染色体单基因隐性遗传疾病,理论上仅有一条来自父亲或母亲的携带致病基因的染色单体是不会发病的，只有两条染色单体上都携带同型地贫基因才会出现中重型地贫。重型地贫在患身上有症状，轻型地贫的危害主要是可遗传给下一代。如夫妇双方携带同种类型的地贫基因，则胎儿有50%的几率携带父亲或母亲地贫基因；有25%几率同时携带父母地贫基因，出生后临床症状重于父母，甚至于5岁前死亡。地贫目前尚无成功率高、费用普通家庭可接受的有效治疗方法，地贫高发国家采取对育龄人群进行地贫群体筛查的措施以降低重型地贫患儿出生率。

地贫是能够预防的，目前主要通过婚检、孕检等阶段，对夫妇双方进行地贫初筛和诊断。初筛的实验方法主要有血细胞分析、红细胞渗透脆性实验、血红蛋白电泳等一种或多种实验方法联合，初筛阳性的标本，进一步进行基因分析诊断。我们知道，罹患同型地贫的夫妇，有25%的几率胎儿同时携带来自父亲和母亲的致病基因，导致中重型地贫，按目前的诊疗常规，需在怀孕后抽母亲的外周血做胎儿DNA检查或抽脐带血、羊水等方式检查胎儿的基因，如果是重型地贫，医生会建议夫妇引产，但对一些高龄、身体条件较差或其它一些不适合、不愿意做引产的夫妇来说是一个艰难的择。对于这种情况，可以通过辅生殖技术中的胚胎植入前遗传学检测技术来解决，胚胎植入前遗传学检测（preimpla ntation genetic testing，PGT）技术，就是所谓的第三代试管婴儿技术。通俗地说，PGT技术就是对得到的胚胎**裂球或滋养层细胞等进行检测，排除携带异常染色体或异常基因的胚胎，挑最优质的正常胚胎移植，从而获得健康的宝宝的一类技术。（第三代试管婴儿的科普微文见海南省大人综合院生殖医学中心公众号3月12日《什么是第三代试管婴儿技术？》）

通过辅生殖技术受孕，相比自然怀孕的一个优势是可以促排多个卵泡，经体外授精处理后，可供择的胚胎远不止一颗，我们知道携带同型地贫基因的夫妇，有25%的几率将父母的致病基因同时遗传给胎儿，但也有25%的几率将父母正常的基因遗传给胎儿，50%的几率仅携带不发病父亲或母亲一样的基因。父母的染色单体分配给下一代是随机的，每个胚胎为正常的几率不变的，胚胎数量越多，出现正常、仅携带父亲或母亲致病基因的胚胎数目就越多，通过检测，出基因正常、可利用的胚胎就越多。挑好胚胎移植，可以避免怀上重型地贫患儿；避免因多次怀重型地贫患儿带来的引产、刮宫等对母亲损伤性较大的手术。第三代试管婴儿技术是一类胚胎活检的技术总称，随着各个检测方法的进步，对胚胎创伤越来越小，检测的准确率不断提高，检测时间不断缩短，对阻断地中海贫血等遗传病起到重要作用，相信随着经济水平的不断提高，越来越多携带同型地贫基因的夫妇能支付第三代试管婴儿项目的费用，阻断重型地贫的遗传，圆生健康宝宝的梦！