第三代试管婴儿技术PGT的缺陷缺点

第三代试管婴儿，即胚胎植入前遗传学检测（Preimplantation Genetic Testing，PGT），是指在胚胎移植前，取胚胎的少量遗传物质利用分遗传学检测，筛健康胚胎进行移植，防止遗传病的传递。根据适应证又可分为PGT-A，PGT-M和PGT-SR。1、PGT-APGT-A适用于高龄（≥38岁）；自然流产≥３次、或２次自然流产且其中至少１次流产物检查证实存在病理意义的染色体异常的患；不明原因反复种植失败等患。2、PGT-MPGT-M适用于具有生育染色体显性遗传病、染色体隐性遗传病代高风险的夫妇，且家族中的致病基因突变诊断明确或致病基因连锁标记明确，如地中海贫血、多囊肾、神经性纤维瘤、血友病、脊髓性肌萎缩症、软骨发育不全、遗传性耳聋等患。3、 PGT-SRPGT-SR适用于夫妇任一方或双方携带染色体结构异常，括相互易位、罗氏易位、倒位、复杂易位等。三代试管的PGT技术好是好已经帮了大量的患生育了健康的宝宝但就像人无完人PGT技术也不是完美的！之所以“不完美”，一方面是由于其技术上的局限性：虽然PGT可以检测染色体拷贝数变异（CNV），但分辨率有限，4Mb以下的微小拷贝数异常检测准确性较难保证，而通过羊水穿刺进行染色体微阵列分析技术（CMA）可以达到100Kb的致病性CNV检出，在复核PGT结果的同时，还可以有效预防PGT检测能力以外的CNV异常导致的患儿出生。“不完美”的另一方面是由胚胎的生物学特性所限：胚胎可能发生染色体嵌合现象！目前PGT检测大多采用囊胚期活检的策略，囊胚阶段胚胎细胞主要分为2类，一类是将来发育成胎盘的滋养层细胞，另一类是将来发育成胎儿的内细胞团细胞。为了不影响胎儿的发育，活检时均是在滋养层细胞中进行。绝大多数情况下滋养层细胞与内细胞团的染色体核型和基因型是一致的，但少数情况（约4%）也存在不一致的情况，被称为“嵌合体”。如果被检测囊胚是一个嵌合体胚胎，检测人员检测时所取的几个滋养层细胞很可能不能代表胎儿自身的情况，此时易发生误诊或漏诊。为了避免误诊，临床医生会要求PGT患怀孕后接受常规的羊水穿刺进行进一步的遗传学检测。

所以重要的事情说三遍PGT移植怀孕后仍需要进行产前诊断！PGT移植怀孕后仍需要进行产前诊断！PGT移植怀孕后仍需要进行产前诊断！