染色体16p13.11 重复0.78mb 会影响胎儿吗？择三代试管

什么是染色体16p13.11 重复？

染色体16p13.11 重复是指在16 号染色体的特定区域内发现额外的DNA 序列。这种突变非常罕见，全球人口中只有少数人携带这种突变。但据科学家分析，这可能与神经系统发育过程中的诸多问题有关。

对于携带这种突变基因的人来说，他们可能会表现出智力低下、自闭症、注意力缺陷/多动症以及其他行为和认知问题。但值得注意的是，并非所有携带这种基因突变的人都会表现出明显的症状。

什么是第三代试管技术？

第三代IVT是辅生殖技术中使用的诊断和筛查方法。它检查胚胎基因组是否存在已知的基因突变或疾病。这项技术可以帮父母避免将有害基因传给下一代。

PGD 在IVF（体外受精）期间进行。医生从女性身上采集卵并使用精进行体外受精。然后，在囊胚形成之前，医生提取细胞并进行基因组分析，看看是否存在带有有害基因的胚胎，例如染色体16p13.11上的重复。

三代试管技术对于16p13.11染色体重复的家庭意味着什么？

对于那些携带染色体16p13.11重复基因的家庭来说，第三代试管技术为他们提供了择健康宝宝的途径。通过PGD筛出不携带该基因突变的胚胎，父母可以避免将该基因遗传给下一代。

虽然PGD 对于某些家庭来说可能是一种昂贵且不可行的择，但对于这些家庭来说，该技术可以提供显着的好处。这意味着他们可以通过3代试管技术生出健康的婴儿，而不必担心将染色体16p13.11重复基因传给下一代。

温馨提示：

染色体16p13.11重复突变会导致疾病，但第三代试管技术为携带这种突变基因的家庭择健康宝宝提供了可能。虽然PGD 对于某些家庭来说可能是一种昂贵且不可行的择，但对于这些家庭来说，这项技术可以让他们拥有健康的孩，减少焦虑和风险。