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三代试管技术能筛查遗传疾病,这四类疾病都能被筛查

作: 试管婴儿科普专栏       时间:2024-08-28

三代试管技术能筛查的疾病有哪些?

1.无性染色体遗传疾病

无性染色体遗传疾病是由母亲或父亲通过X或Y染色体传递给下一代的。例如,女性携带两个X染色体,而男性则携带一个X和一个Y染色体。因此在这种情况下,如果母亲患有无性染色体遗传疾病,则她很可能会将其传递给她的孩。

第三代试管婴儿技术可以检测和诊断许多无性染色体遗传疾病,如唐氏综合征、爱迪生综合征和克隆氏综合征等。如果检测到这些基因突变,则医务人员可以择使用健康基因组的胚胎移植到母亲宫中。

2.带剂型基因突变

带剂型基因突变通常与常见的复杂性遗传性状相关,例如肥胖、心血管和神经系统问题等。这种类型的突变通常是在两个人之间共享的,并且只有在两个人都携带该变异时才会出现相应的表型。

在第三代试管婴儿技术中,医学专家可以进一步了解胚胎是否携带特定突变,并择没有特定突变的健康胚胎进行移植。

3.单基因遗传疾病

单基因隐形或显性遗传缺陷通常与有害基因变异相关联。这些缺陷括囊肿纤维化、血友病和苯丙酮尿等,在家族中普遍存在。

为了检测单基因隐形或显性缺陷,医学专家必须对双方父母进行全面测试,并确定他们是否具有相同或类似的突变。如果双方都携带相同或类似但隐形表型的突变,则需要对每个双方精和卵进行整合并进行移植,并在其中择没有特定缺陷的健康胚胎。

4.多基因随机结构改组

多基因复杂结构改组是指多种不同类型(数百到数千)位于单个DNA序列上且相互作用以形成功能区域并控制分过程(转录、修饰、蛋白质交互作用等)的位点集合。

多重位点改组可能导致许多普通复杂特征及其共存状态(如身高、智力、抑郁和自闭等)。此外还可能导致罕见但具有重大影响力和高度特异性表型(如先天愚型、数据恢复能力缺失)。目前还没有确定最佳方法来处理此类问题,并评估其风险/收益比。

温馨提示:

在未来几年内,第三代试管婴孩技术将掀起一个新时期,并为那些想要拥有完美家庭成员的夫妇提供更好更可靠地择途径。然而,请注意:文明社会必须保证人工干预生殖过程所产生过度行动规范化之前需要充分考虑这种进步可能会引起什么样深刻而长期影响。

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