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2024年美国第三代试管婴儿技术能否攻克囊胚染色体异常难题?

作: 试管婴儿科普专栏       时间:2024-08-21

  随着女性年龄的增长,其生育能力逐渐减弱,尤其是35岁以上的高龄女性,自然受孕的几率大大降低。这个年龄阶段,往往被视为女性生育能力的一道分水岭。

  实际上,女性的生育能力与生理年龄成反比,随着年龄的增长,卵巢功能逐渐衰退,卵的质量和数量也随之下降。同时,还可能出现老化、染色体异常等问题(据数据显示:女性产生健康胚胎的比例,23岁时为1:3,35岁时为1:5,40岁时为1:7,而到了45岁则降至1:15)。这些问题会影响囊胚的质量,导致其无法顺利着床或生育出缺陷儿。

  一旦发生囊胚染色体异常、生育出缺陷宝宝或患有遗传性疾病,任何情况的发生都让人感到无。因此,对于大龄家庭或夫妻(一方或双方)具有遗传性疾病的家庭,建议采用美国先进的第三代试管婴儿技术,帮完成生育计划,从源头上规避染色体异常/遗传性疾病对胎儿的影响,实现健康优生。

  那么,是什么原因导致囊胚染色体异常?有没有解决的方法?

  美国生殖专家约翰医生对此进行了详细分析:一般导致染色体不健康的原因多数源于卵在成熟过程中,会经过有丝分裂。而有丝分裂会使46条染色体变为23条,但我们发现,一些卵巢功能较差或年龄较大的女性,在有丝分裂过程中出现错误的几率非常高。由于某些原因,这些染色体无法分离,基因重叠在一起,导致染色体不健康,出现缺失或重复的情况。而这些不健康的胚胎,医生通常不建议移植,目前对此问题的解决方法尚无更好办法。

  在将来,如果某项研究能解决有丝分裂阶段中的错误,解决基因原理问题,相信这将是在这一领域的一大突破。但目前所说的第四代试管婴儿技术、胞浆置换技术、细胞核替换技术都无法解决这个问题,这是基因层面的问题。

  值得一提的是,目前并不存在第四代试管婴儿这一项操作。

  据数据显示,由于众多因素的影响(括生活环境、年龄、工作压力以及饮食等),染色体异常携带人数逐年上升。目前,我国每年约有80-120万新生儿存在先天性遗传病问题。其中,这些遗传疾病有些出生后便会显现,有些则会在特定年龄段发病,严重影响宝宝的健康成长。这对于孩来说是一大悲伤,对于家庭来说则是灾难,对于社会来说也是负担。因此,对于染色体异常/患有家族性遗传疾病或携带遗传基因的夫妻,可通过有效的方法在孕期进行干预,避免此类问题的发生。

  而美国第三代试管婴儿技术便是囊胚健康的保障措施,也是实现优生的关键。其主要原因在于,与国内相比,美国第三代试管婴儿PGS/PGD基因检测技术更先进、更全面、更安全,能够全方位保障囊胚的健康,即检测全部46条染色体以及准确诊断274种遗传性疾病,避免胎儿受到这些不良疾病的影响。

  美国第三代试管婴儿技术的优势在于,针对染色体异常导致的胎儿不能正常发育、流产、死胎及畸形儿等问题,前筛查与诊断尤为重要。在美国进行第三代试管婴儿时,染色体异常的筛查具体操作如下:

  专家首先将获得的卵与精进行单注射技术使其受精,然后将受精卵放置在高质量的培养皿中进行培育,至第五天形成结构稳定、形态完整、生命力旺盛的囊胚。随后进行基因检测:PGS技术,针对的是全部染色体,即胚胎植入前遗传学筛查。通过提取其外围细胞切片,对46条染色体的结构和数目进行检测,分析是否存在缺失、倒置、易位、重复等不良情况。这种全方位检查囊胚是否存在染色体异常情况的方式,其准确率非常高,因此对于赴美试管婴儿的家庭而言,也是更好的保障。通过PGS技术对染色体进行检测,可排除异常情况,保障宝宝的健康,提高试管婴儿成功率,降低流产率。

  而PGD技术是对染色体上基因突变点进行针对性的检测,诊断囊胚是否携带遗传缺陷基因,是否有导致特定疾病的基因突变,从而筛出健康胚胎进行植入,防止将遗传疾病传给下一代,影响宝宝的健康。在美国,PGD技术已经可以对诸如血友病、地中海贫血、猫叫综合症等、脊髓型肌萎缩等274种遗传疾病进行准确诊断。

  专家表示,在试管婴儿周期中运用PGS/PGD技术可全面保障宝宝的健康,较大程度地提高成功率,对于大龄生育、先天性缺陷患、有家族性遗传疾病史或生育过缺陷宝宝的家庭等,建议通过该项技术进行基因筛查诊断,规避缺陷风险以及阻止遗传疾病下行。

  第三代试管婴儿技术的诞生并在临床上广泛运用,对于社会来说,可以说是一次辅生殖技术的改革;对于难育家庭/朋友来说,更是健康优生的一大保障,其重要性不言而喻。

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