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三代试管婴儿可以筛查哪些遗传病?

作: 试管婴儿科普专栏       时间:2024-08-28

三代试管婴儿可以筛查哪些遗传病?第三代试管婴儿能够筛检测遗传性疾病,主要的核心技术在于“囊胚植入前基因检测技术”,简称PGS/PGD技术”。胚胎移植到母体前进行染色体或基因筛查检测,将那些带有致病基因的胚胎,在移植之前筛出来,保障了下一代的安全。一般来说,我们常见的遗传性疾病主要括以下几方面,下面跟随小编一起来了解一下!遗传性疾病分三类:1、单基因遗传病;2、多基因遗传病;3、染色体病。01、单基因遗传病:单基因遗传病,是指一对等位基因的突变导致的疾病,分别由显性基因和隐性基因突变所致。所谓显性基因是指等位基因、(一对同源染色体同位置上控制相对性状的基因)中只要其中之一发生了突变即可导致疾病的基因。隐性基因是指只有当一对等位基因同时发生了突变才能致病的基因。较为常见的单基因遗传病有红绿色盲、血友病、白化病等。发病率每年都会有所改变,说一个大概的参考值:色盲:男性5.08%,女性0.86%。甲型血友病:其男性发病率为1/5000,女性极少,据已经发现的病例,全国现在仅有2例,原因是只有患血友病的男,与携带血友病的基因的女,结合生血友病女孩的机率只有50%。而实现的是,可能没有女人愿意嫁给一个有血友病的孩。白化病:白化病的群体发病率为1/10000。02、多基因遗传病:多基因遗传病,是指涉及多个基因起作用,与单基因病不同的是这些基因没有显性和隐性的关系,每个基因只有微效累加的作用,因此同样的病不同的人由于可能涉及的致病基因数目上的不同,其病情严重程度、复发风险均可有明显的不同,且表现出家族聚集现象,如唇裂就有轻有重,有些人同时还伴有腭裂。值得注意的是多基因病除与遗传有关外,环境因素影响也相当大,故又称多因病。很多常见病如哮喘、唇裂、高血压、先天性心血管疾病、先天性心脏病、小儿精神分裂症、家族性智力低下、脊柱裂、无脑儿、少年型糖尿病、先天性肥大性幽门狭窄、重度肌无力、先天性巨结肠、气道食道瘘、先天性腭裂、先天性髋脱位、先天性食道闭锁、马蹄内翻足、原发性癫痫等均为多基因病。由于该类遗传病的致病基因极为复杂,所以很难在胚胎植入前通过分诊断排查此类遗传疾病。03、染色体病:染色体病,是指遗传物质的改变在染色体水平上可见,表现为数目或结构上的改变。

由于染色体病累及的基因数目较多,故症状通常很严重,累及多器官、多系统的畸变和功能改变。括先天愚型、特纳氏综合征、克氏综合症、猫叫综合征、两性畸形、唐氏综合症等。有致死、致愚、致残性。该类疾病往往有由于染色体出现非整倍体、拷贝数异常和单亲二倍体引起的。嗣道TM通过将SNP array技术和NGS技术运用于胚胎植入前遗传学筛查(PGS),来排除携带错误染色体的胚胎,并筛正常胚胎植入母体。科学表明,染色体异常的胚胎是造成流产的主要原因之一,并造成严重的出生缺陷。所以唯有对胚胎全基因组的染色体进行筛查,才是最有效的预防手段,远比传统手段如FISH(荧光原位杂交技术)有效。04、常染色体隐性遗传病夫妇双方均患有相同的严重常染色体隐性遗传病,如先天性聋哑,苯丙酮尿症,白化病,半乳糖血症,肝豆状变性等,不宜生育,因为其所**肯定均为同病患。理论上单基因遗传病,只要致病基因明确的都可以通过PGD对后代进行筛,但由于技术的高难度和高成本,目前临床上仅对有限的几种单基因病提供PGD诊断。染色体疾病绝大多数都可以通过PGD筛后代。第三代试管婴儿技术,通过PGD遗传学诊断,PGS染色体筛查,能够准确检查23对染色体,筛查出100多种已知的遗传疾病,通过....,可大大降低由染色体异常引起的疾病,帮大家完成心愿。试管婴儿生孩几率要远高于自然怀孕很多。

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